Focus juin 2010 : Association Belge de Lutte contre la Mucoviscidose

Ecrit par Emmanuelle Vanbesien  |  Publié le 02/06/2010

Rencontre de Johan Veys, responsable de la défense des intérêts et de la logistique de l’Association Muco, l’association belge de lutte contre la mucoviscidose.

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

Johan Veys : La mucoviscidose, qu’on appelle aussi plus communément la « muco », est une maladie chronique, grave et potentiellement mortelle, fréquente en Belgique. Nous produisons tous du mucus ; son rôle est d’évacuer les poussières et les bactéries que nous inhalons. Chez les patients atteints de mucoviscidose, ce mucus est trop épais et trop visqueux. Il provoque des infections et des inflammations des voies aériennes qui entraînent parfois des lésions irréversibles aux poumons. La maladie est non seulement héréditaire, mais elle est aussi potentiellement mortelle. Le mucus bouche les fins canaux pancréatiques. Le pancréas produit des enzymes nécessaires à la digestion des aliments. Du fait de cette obstruction, les enzymes n’arrivent plus à destination, ou alors difficilement, ce qui augmente le risque de sous-alimentation. Depuis la découverte du gène de la mucoviscidose en 1989 et des différentes mutations génétiques – elles sont plus de 1 000 – qui peuvent causer la maladie, on comprend mieux la mucoviscidose et ses symptômes. La recherche scientifique a beaucoup progressé depuis lors.

Qui est porteur de la maladie ?

J.V. : La mucoviscidose est une maladie héréditaire. Un enfant atteint de la maladie a hérité de ses deux parents le gène défectueux qui provoque la mucoviscidose. Ce n’est donc possible que lorsque les deux parents sont également porteurs du gène. Dans ce cas, le risque de mettre au monde un enfant atteint de mucoviscidose s’élève à 1 sur 4 à chaque naissance. Les porteurs ne sont pas malades eux-mêmes mais peuvent transmettre la maladie à leurs enfants. En Belgique, une personne sur 20 est porteuse du gène responsable de la mucoviscidose. Dans la plupart des cas, un test sanguin permet de déterminer si une personne à risque (dont l’entourage familial est affecté par la mucoviscidose) est elle-même porteuse du gène ou non. Pour le savoir, on peut s’adresser à un des huit centres génétiques de Belgique (qui sont généralement liés à un hôpital universitaire). Pour résumer la manière dont la mucoviscidose se transmet, je voudrais apporter les précisions suivantes : si les deux gènes sont sains, l’enfant est sain et non porteur de la maladie (1 chance sur 4). Si un gène est défectueux et l’autre sain, l’enfant est sain mais porteur de la maladie (2 chances sur 4). Si les deux gènes sont défectueux, l’enfant est atteint de mucoviscidose (1 chance sur 4).

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ?

J.V. : La maladie est différente d’un patient à l’autre. Il en va de même des symptômes, qui vont de la toux chronique à la diarrhée, en passant par les maux d’estomac, les problèmes gastriques et intestinaux, une croissance insuffisante due à une mauvaise absorption des aliments, une expectoration fréquente et difficile du mucus et une sueur anormalement salée. À l’heure actuelle, on arrive à traiter raisonnablement bien les symptômes, mais certains patients résistent à la médication, ce qui impose de chercher d’autres médicaments – une  recherche complexe. On n’a pas encore trouvé de remède miracle, malgré les recherches intenses qui se poursuivent. Comme elle présente des symptômes diversifiés, la mucoviscidose est parfois confondue avec d’autres maladies telles que l’asthme, la bronchite ou d’autres maladies digestives. La mucoviscidose peut également entraîner le diabète.

La mucoviscidose est-elle contagieuse ?

J.V.: Non, la mucoviscidose n’est pas contagieuse. C’est une maladie génétique transmise de manière héréditaire et certainement pas par un simple contact. Je tiens à le souligner parce que beaucoup de gens pensent encore que la maladie est contagieuse. C’est regrettable, car ce n’est pas le cas. C’est une maladie héréditaire, mais il faut par contre respecter les règles hygiéniques. Les parents ne doivent donc pas craindre que leur enfant coure un risque en fréquentant une personne atteinte de la mucoviscidose !

La mucoviscidose est-elle une maladie fréquente ?

J.V. : Oui. En Belgique, la mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus courante et la plus grave. En moyenne, un Belge sur 20 est porteur du gène à l’origine de la maladie. Chaque semaine, un enfant atteint de mucoviscidose naît dans notre pays. Quelque 1 500 enfants et jeunes adultes ont la maladie. Elle est donc fréquente !

Comment peut-on diagnostiquer la mucoviscidose ?

J.V.: La mucoviscidose est systématiquement dépistée dans un nombre croissant d’hôpitaux. Il existe plusieurs méthodes à cet effet : le test sanguin TIR, ou prise de sang dans le talon, qui est effectué à la maternité, généralement le 5e jour après la naissance. La maladie peut être détectée dès la dixième semaine de la grossesse. Souvent, le test sanguin est effectué une deuxième fois pour des raisons de fiabilité, puis confirmé par un test de la sueur, qui mesure la teneur en sel de la sueur. Chez les patients atteints de mucoviscidose, la concentration en sel est jusqu’à cinq fois plus importante que la normale. Lorsque le test de la sueur est positif ou lorsque d’autres membres de la famille sont touchés par la mucoviscidose, un test génétique (ou test ADN) peut s’avérer utile. Ces tests peuvent être effectués dans un des centres muco agréés.

Combien coûte le traitement ?

J.V.: Les frais de traitement à charge du patient vont de 125 à 875 EUR par mois et par patient, soit en moyenne environ 3 966 EUR par an. Ce n’est pas rien, aussi essayons-nous d’aider les familles qui en ont besoin. En outre, de nombreux parents gagnent moins bien leur vie parce qu’ils doivent rester à la maison pour soigner leur enfant. Si la charge financière de la maladie devient trop lourde pour la famille, notre association intervient dans les frais de traitement. Heureusement, les coûts de médicaments vitaux tels que les mucolytiques et les enzymes pancréatiques sont depuis peu remboursés intégralement. Il n’empêche que la quote-part des familles reste encore très élevée. Notre Association Muco veut aider ces familles en leur donnant les moyens financiers et matériels leur permettant de faire face à un problème auquel ils sont confrontés parmi d’autres.

Quelle est l’espérance de vie d’un patient atteint de la mucoviscidose ?

J.V.: C’est difficile à dire, étant donné qu’aucun âge spécifique n’est lié à la maladie. On sait par contre que, dans certains pays, les patients atteints de mucoviscidose ont moins accès à certains médicaments ou thérapies, ce qui augmente le risque d’infections. En Belgique, par exemple, l’espérance de vie est plus élevée qu’en Russie ou ailleurs. Il importe dès lors de créer dans chaque pays des associations qui se battent pour améliorer les connaissances et obtenir plus de moyens pour contenir la maladie. J’estime l’espérance de vie actuelle d’un patient en Belgique à environ 30 ou 40 ans, mais ce n’est là qu’une estimation, qui diffère d’un patient à l’autre. Il y a eu d’énormes progrès en quelques décennies. Aujourd’hui, la plupart des personnes souffrant de mucoviscidose atteignent l’âge adulte, elles étudient, se marient et ont même des enfants. Je suis convaincu que de nouveaux progrès seront réalisés à l’avenir dans la lutte contre la maladie et que l’on trouvera un médicament vraiment efficace.

Une activité sportive intense et un air sain peuvent-ils contribuer à atténuer les symptômes ?

J.V.: Oui. En plus de la médication et de la thérapie, il est conseillé aux patients atteints de mucoviscidose de faire beaucoup de sport afin d’augmenter leur résistance. Beaucoup d’entre eux choisissent délibérément d’en faire, qu’il s’agisse de jogging ou de natation. Le sport est non seulement un remède physique, mais sur le plan mental aussi, il permet de bien contenir la maladie. L’air sain est absolument nécessaire : les patients doivent éviter le plus possible les endroits où l’on fume et les lieux publics très fréquentés, comme un bus bondé où d’innombrables microbes circulent.

Quels remèdes sont notamment prescrits ?

J.V.: En ce moment, on ne peut pas encore guérir de la mucoviscidose. Le traitement de la maladie est axé avant tout sur les symptômes en s’attaquant aux problèmes respiratoires et digestifs, afin d’éviter ou de retarder les lésions irréversibles. Il y a ainsi l’aérosolthérapie, un traitement des voies respiratoires. On inhale à l’aide d’un appareil un médicament pour humidifier les poumons (sérum physiologique) et fluidifier le mucus (mucolytique) afin d’éviter les problèmes et traiter les infections. Le nombre d’inhalations peut aller jusqu’à six par jour. La kinésithérapie, qui joue également un rôle essentiel, fait partie intégrante du traitement quotidien. Le paient doit faire sa « toilette bronchique » plusieurs fois par jour. Le kiné lui apprend certaines techniques pour respirer plus efficacement et détacher le mucus des poumons avant de l’expectorer. La technique la plus utilisée, qui a été trouvée en Belgique, est le « drainage autogène ». Souvent, on prescrit aussi des antibiotiques pour prévenir les infections ou lutter contre elles. Ils sont administrés par perfusion, ce qui nécessite donc en général une hospitalisation. Par ailleurs, l’alimentation et les enzymes sont importants pour faciliter la digestion. À chaque repas, une grande quantité d’enzymes pancréatiques doit être ingérée sous forme de capsules. Pour prévenir la sous-alimentation, le patient doit consommer des aliments hypercaloriques et prendre des compléments vitaminés. Parfois, le patient doit subir une transplantation pulmonaire, mais uniquement à un stade très avancé. Il est toujours difficile de trouver un donneur compatible. Les phénomènes de rejet et le coût très élevé de l’opération – environ 3 750 EUR – peuvent constituer un obstacle. Notre association rembourse à présent ces frais.

Certaines règles hygiéniques doivent-elles être respectées ?

J.V. : Oui, c’est important pour réduire le risque d’infections. En général, les patients atteints de mucoviscidose sont porteurs d’un certain nombre de bactéries, ou infectés par elles, pendant une période plus longue. Aussi faut-il redoubler de vigilance lorsque les patients sont en contact étroit, car il est possible qu’ils se contaminent mutuellement. Le risque d’infection croisée existe dans ce cas, ce qui veut dire que la bactérie d’un patient se retrouve aussi chez l’autre. Ce transfert de germes est plutôt l’exception que la règle, mais pour limiter ce risque, il est nécessaire d’observer certaines règles hygiéniques. Les enfants atteints de mucoviscidose courent plus de risques d’être infectés que les autres enfants. Ils peuvent être contaminés par contact avec l’environnement et d’autres enfants. Dans ce cas, des chambres séparées peuvent être envisagées. Il est également nécessaire de se couvrir la bouche et le nez, de se laver les mains après une violente quinte de toux et d’éviter les endroits chauds et humides (lavabos, toilettes, essuies humides, gants de toilette, gobelets, …). Ce sont les principaux foyers d’infection. L’utilisation d’essuies frais et secs et de gobelets propres est donc recommandée. L’aérosol doit toujours être bien nettoyé et désinfecté, parce que lorsque des infections se manifestent chez les autres enfants, un patient atteint de mucoviscidose court un risque plus élevé d’être contaminé et de souffrir de complications.

Depuis combien de temps existe l’Association Muco ?

J.V. : L’Association belge de lutte contre la mucoviscidose a été créée en 1966 par et pour les familles dans le but d’améliorer la qualité de vie des patients et de leur famille. L’association compte plus de 8 000 membres (patients, familles, thérapeutes, stagiaires et autres personnes concernées), un grand groupe de bénévoles actifs et dix délégués régionaux. Plusieurs groupes de travail et comités spécifiques sont en outre actifs, notamment un comité scientifique, médical, kinésithérapeutique et diététique. L’association apporte non seulement une aide durable (information, soutien psychologique, sensibilisation et défense des intérêts), mais elle diffuse aussi des informations dans les écoles et les mouvements de jeunesse et parmi les thérapeutes concernés : médecins, psychologues, kinés, diététiciens, assistants sociaux, … Le soutien mutuel et la solidarité occupent une place centrale dans notre association. Notre service « Familles » collabore avec divers services sociaux et a créé un réseau d’appui aux familles. Notre association soutient aussi financièrement la recherche scientifique. En 30 ans, les efforts incessants de nos bénévoles et de nos donateurs ont permis de récolter près de un million d’euros en faveur de la recherche.

Ces règles hygiéniques n’affectent-elles pas la vie de l’association ?

J.V. : Le but n’est évidemment pas d’augmenter le risque de contamination des patients atteints de mucoviscidose. Le rassemblement des membres de l’association, des patients et des parents n’est pas toujours recommandé. Nous voulons naturellement éviter le plus possible que l’état des patients empire. Heureusement, il y a l’internet : les patients et les membres de leur famille peuvent se rencontrer et échanger leurs expériences via notre site web ou sur des forums.

Quelle est votre contribution spécifique à la lutte contre la mucoviscidose ?

J.V. : Mes tâches sont très variées. Sur le plan interne, je participe au groupe de travail « Défense des intérêts », qui se bat pour un meilleur remboursement des frais de traitement et des allocations familiales majorées. Notre groupe de travail « Soins et accompagnement » s’occupe de la qualité des soins et du traitement de la muco et du soutien moral et psychologique des patients et de leur famille. Personnellement, je vois plus souvent les patients du centre de l’UZ Brussel.

Il faut faire preuve de flexibilité au sein de notre équipe. Tantôt, nous nous concertons au sujet de la campagne de cartes, tantôt je dois écrire un texte ou chercher un témoignage pour notre magazine de contact. Parfois, je dois régler les modalités pratiques d’une action, ou fournir du matériel à des patients. Je dois aussi répondre à toutes sortes d’appels ou résoudre des problèmes de logistique ou d’entretien de la maison, des appareils, etc. Je dois donc superviser et exécuter une foule de tâches chaque jour.

Nous vous remercions de nous avoir accordé cette interview passionnante et nous souhaitons bon vent à l’Association Muco.

Propos recueillis par Catherine Minet, Responsable NL Hospichild

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