Nieuws

Leuvense software stelt genetische diagnose via artificiële intelligentie

Onderzoekers van het Rady kinderziekenhuis (San Diego – VS) zetten voor het eerst artificiële intelligentie in om in recordtijd zeldzame genetische aandoeningen vast te stellen bij kinderen. De resultaten verschenen in het vakblad Science Translational Medicine. De software werd in Leuven ontwikkeld.

Naar schatting vier procent van de pasgeborenen lijdt aan genetische ziekten, die de belangrijkste doodsoorzaak vormen bij zuigelingen. Zeldzame genetische ziekten vertegenwoordigen tevens ongeveer 15 procent van de opnames in kinderziekenhuizen. Het Leuvense bedrijf Diploid ontwikkelde als eerste software die gebruik maakt van AI voor de versnelde diagnose van zeldzame aandoeningen bij ernstig zieke kinderen. Deze technologie opent de deur voor genoomsequencing als een eerstelijns diagnostische test voor baby’s met onbekende aandoeningen.

Baanbrekend werk

Het Rady kinderziekenhuis integreerde verschillende tijdbesparende technologieën in een proces om de volledige genetische samenstelling van een kind te screenen op duizenden genetische afwijkingen. De Leuvense software automatiseert de interpretatie van de genetische data via artificiële intelligentie om ziekteverwekkende mutaties automatisch te filteren en te rangschikken. Zo kan men in amper een vijftal minuten de verantwoordelijke mutatie vinden onder de 4,5 miljoen mutaties in het menselijk genoom.

Dankzij deze technologie beschikken de artsen van de intensive care units snel over nauwkeurige informatie rond de oorzaak van genetische ziekten. Zij kunnen die vertalen naar gepersonaliseerde zorg voor de ernstig zieke baby’s. De verminderde nood aan arbeidsintensieve handmatige analyse van genomische gegevens levert aanzienlijke tijdswinst op.

Wereldprimeur

Voor de allereerste keer evenaart een algoritme de precisie van een geneticus bij het diagnosticeren van zeldzame aandoeningen. De software scoorde 99% precisie bij het vinden van de genetische oorzaak.

Groot draagvlak onder neonatologen voor actieve levensbeëindiging bij pasgeborenen

Uit een bevraging blijkt dat zes op de tien Vlaamse neonatologen vinden dat een pasgeboren kind met een ernstige afwijking medicatie moet kunnen krijgen om het leven te beëindigen. Het gaat om kinderen waarvan men weet dat ze ondanks het huidige behandelaanbod, hun leven lang zullen lijden. Vaak zijn het ook kinderen met een korte levensverwachting.

In dergelijke gevallen stellen de ouders soms de vraag om het lijden van hun kind te verkorten. Er bestaat evenwel geen wettelijk kader voor actieve levensbeëindiging bij pasgeborenen. Nochtans blijkt uit een publicatie in het vakblad Acta Paediatrica dat veel artsen en verpleegkundigen op units voor intensieve neonatologe zorgen het daar moeilijk mee hebben.

Opvallend groot draagvlak

De onderzoeksgroep Zorg rond het Levenseinde (UGent/VUB) bevroeg 52 neonatologen en 250 neonatologe verpleegkundigen over dit thema. 100% van de artsen en 95% van de verpleegkundigen vinden dat het moet kunnen om bij een pasgeborene met een ernstige aandoening een behandeling niet op te starten, als daardoor het leven beëindigd wordt. 60% van de artsen en bijna 75% van de verpleegkundigen stelden dat een dodelijk middel toegediend moet kunnen worden.

 

→ Lees het volledige artikel (De Morgen) : hier

 

Website over omgaan met kinderen met AD(H)D

De website bevat de wetenschappelijke richtlijnen over de behandeling van ADHD en ADD en ook bruikbare tips voor de omgeving van kinderen en jongeren met deze aandachtstoornissen.

De FOD Volksgezondheid lanceerde de website in 2018. Hij is bestemd voor zorgverleners, ouders, leerkrachten, en voor iedereen die interesse heeft in de behandeling van ADHD of ADD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder en Attention Deficit Disorder). Ongeveer 5 procent van de kinderen en 3 procent van de volwassenen krijgt te maken met deze neuropsychiatrische ontwikkelingsstoornissen.

Zorgtraject

Experts ontwikkelden een aangepast zorgtraject, dat de website aanbiedt aan iedereen die in contact komt met kinderen en jongeren met ADHD. Zij baseerden zich op de nationale en internationale richtlijnen rond de aanpak van ADHD. Daarnaast is het ook de bedoeling om zorgverleners te ondersteunen bij hun voorschrijfgedrag, om onnodig gebruik van psychostimulantia te voorkomen.

→ De website : www.adhd-traject.be/nl

Minder zitten tijdens de zwangerschap resulteert in baby’s met lager vetpercentage

Uit een Europese studie blijkt dat moeders met obesitas baby’s op de wereld zetten met een lager vetpercentage, wanneer ze tijdens de zwangerschap minder tijd zittend doorbrengen.

Overgewicht en obesitas zijn een groot maatschappelijk probleem en een bron van uiteenlopende gezondheidsproblemen. Vandaag is tot 14% van de Belgische kinderen zwaarlijvig en 3% obees. Zwangere vrouwen met obesitas hebben een grotere kans op zwaarlijvige baby’s, die op hun beurt als volwassene te dik worden en een groter risico op diabetes type 2 vertonen.

Europese studie

Preventie van overgewicht en obesitas begint dus al bij de zwangerschap. De Europese DALI-studie onderzocht welk levensstijlaspect verband houdt met het vetpercentage van baby’s. Daaruit bleek dat niet zozeer de fysieke activiteit een bepalende factor was, maar wel de tijd die de moeders met obesitas al zittend doorbrachten.

→ Meer lezen : hier 

 

Fonds voor onderzoek naar zeldzame ziekten

Patiënten en ouders van kinderen met een zeldzame ziekte voelen zich vaak geïsoleerd en zitten met veel onbeantwoorde vragen. Daarom roepen de ouders van de overleden Aurélien op om te investeren in onderzoek om de medische raadsels op het vlak van zeldzame ziekten op te lossen.

Financiering van extra onderzoek

Het Aurélienfonds is een ‘Fonds op Naam’ gelinkt aan het UZ Brussel. De ouders van Aurélien zetten samen met het ziekenhuis initiatieven op om geld in te zamelen. Het startgeld is het geboortegeld dat ze voor Aurélien hebben ontvangen. 80% van de zeldzame ziekten zijn genetische aandoeningen. Hoewel zeldzame ziekten steeds vaker en sneller een diagnose krijgen, komt die nog niet voor iedereen tijdig genoeg. De juiste diagnose kan van levensbelang zijn om de levenskwaliteit van de patiënt te verbeteren en de levensduur te verlengen. Extra onderzoek kan nieuwe perspectieven kan bieden voor patiënten.

Wanneer is een ziekte zeldzaam?

Een zeldzame ziekte komt voor bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners. In België lijden naar schatting 660.000 tot 880.000 mensen aan een zeldzame ziekte, waarvan 75% kinderen. Eén op de drie kinderen met een zeldzame ziekte overlijdt voor zijn vijfde levensjaar.

→ Meer lezen : hier