{"id":12169,"date":"2022-11-21T11:04:17","date_gmt":"2022-11-21T10:04:17","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hospichild.be\/?p=12169"},"modified":"2024-08-08T12:30:50","modified_gmt":"2024-08-08T10:30:50","slug":"zeldzame-ziekte-22q11-meer-zichtbaarheid-voor-een-betere-behandeling","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hospichild.be\/nl\/zeldzame-ziekte-22q11-meer-zichtbaarheid-voor-een-betere-behandeling\/","title":{"rendered":"Zeldzame ziekte 22q11: meer zichtbaarheid voor een betere behandeling"},"content":{"rendered":"

22 <\/span>november is de <\/span>Werelddag<\/span> van het <\/span>22q11<\/span> microdeletiesyndroom<\/span>, <\/span>een weinig bekende, maar wijdverspreide chromosoomafwijking, die ongeveer 1 op de 2 200 mensen treft<\/span>. <\/span>Dit syndroom heeft ook een impact op het dagelijkse leven van de gezinnen en hun naasten.\u00a0<\/span><\/span>\u00a0<\/span><\/strong><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

De symptomen zijn zeer uiteenlopend, en elke persoon die aan het syndroom lijdt, wordt op een andere manier getroffen<\/span>, wat verklaart waarom het brede publiek weinig <\/span>afweet van de aandoening. De meest voorkomende symptomen zijn leer- en gedragsproblemen, hartafwijkingen en problemen met horen of eten als gevolg van een misvorming van de mond en de neus.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Bewustmaken om beter te behandelen<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/h3>\n

De bewustmaking van het publiek draagt bij aan de betere diagnose van de ziekte en haar symptomen, en dus tot een betere behandeling. Ter ondersteuning van deze bewustmakingsbeweging zullen op 22 november in heel Europa talrijke gebouwen rood worden verlicht. De actie wordt georganiseerd en geco\u00f6rdineerd door de ngo 22q11 Europe, de Nederlandstalige vzw Vecarfa en de Franstalige vzw Relais22. Aarzel niet om contact op te nemen met deze verenigingen voor meer informatie.\u202f<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Zeldzame ziekten in Belgi\u00eb<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/h3>\n

In Brussel bestaan er geen erkende expertisecentra voor zeldzame ziekten. Er zijn wel referentiecentra in drie universitaire ziekenhuizen met een \u2018functie zeldzame ziekten\u2019. Dit label, gecre\u00eberd bij de goedkeuring van het <\/span>Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten<\/span><\/a>, toont aan dat <\/span>UZ Brussel<\/span><\/a>,\u202f<\/span>Erasmusziekenhuis<\/span><\/a> en <\/span>UCL Saint- Luc<\/span><\/a>\u202fover een erkende expertise beschikken voor dit soort ziekten. Daarnaast biedt het <\/span>Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola<\/span><\/a> ook kwalitatieve pediatrische opvolging in dit domein.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Koepelverenigingen zoals\u202f<\/span>RaDiOrg<\/span><\/a>\u202fen\u202f<\/span>Rare Disorders Belgium<\/span><\/a>\u202f(RDB) bundelen dan weer alle pati\u00ebntenverenigingen, en zorgen ervoor dat mensen met zeldzame ziekten gehoord worden door het beleid en het grote publiek. Voor het onderzoek in dit domein is er nog steeds een schrijnend tekort aan middelen en ondersteuning vanwege de farmaceutische firma\u2019s. Daarom gaan organisaties zoals het Belgian Kid\u2019s Funds op zoek naar fondsen. De <\/span>portaalsite Orphanet<\/span><\/a> is ten slotte een onmisbare informatiebron.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

LEES OOK:\u00a0<\/strong><\/p>\n