{"id":20105,"date":"2025-05-26T08:30:14","date_gmt":"2025-05-26T06:30:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hospichild.be\/maladie-rare-le-1er-tout-petit-patient-au-monde-a-beneficier-dune-therapie-genique-sur-mesure\/"},"modified":"2025-07-03T15:18:28","modified_gmt":"2025-07-03T13:18:28","slug":"maladie-rare-le-1er-tout-petit-patient-au-monde-a-beneficier-dune-therapie-genique-sur-mesure","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hospichild.be\/nl\/maladie-rare-le-1er-tout-petit-patient-au-monde-a-beneficier-dune-therapie-genique-sur-mesure\/","title":{"rendered":"Zeldzame ziekte: voor het eerst krijgt een baby gepersonaliseerde gentherapie in de VS"},"content":{"rendered":"

De Verenigde Staten waren onlangs het toneel van een wereldprimeur. KJ Muldoon was amper twee dagen oud toen een zeldzame ziekte bij hem werd vastgesteld. Hij kreeg een nooit eerder geteste behandeling. De gepersonaliseerde gentherapie is met succes uitgevoerd en maakte een levertransplantatie overbodig.\u00a0<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

De ziekte van de kleine KJ wordt veroorzaakt door een genmutatie in de lever waardoor bepaalde normale maar giftige afvalstoffen van de stofwisseling ophopen in zijn lichaam. Bij de zeldzame stofwisselingsziekte CPS1-defici\u00ebntie is er weinig of geen kans op overleven. Maar deze baby is het levende bewijs van het tegendeel. Een team wetenschappers van het Hospital of Philadelphia<\/em> (CHOP)<\/a> en de universiteit van Pennsylvania gaven KJ Muldoon en zijn familie weer hoop. Het verantwoordelijke medische team heeft een studie over gentherapie gepubliceerd in het vakblad New England Journal of Medicine<\/em><\/a>.<\/p>\n

“Onze baby was ziek. We stonden voor een moeilijke keuze: hem een levertransplantatie doen ondergaan of een nooit eerder geteste behandeling geven. Dat was een onmogelijk dilemma”, vertelt Kyle, de papa van KJ, in een filmpje van het CHOP.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

\"\"
Beeld uit het filmpje van het CHOP: KJ lacht naar zijn mama en houdt de vinger van de arts vast<\/figcaption><\/figure>\n

Een gepersonaliseerde en baanbrekende behandeling<\/strong><\/h3>\n

Geen enkele ouder verwacht zo’n uitzichtloze diagnose. Toch werden KJ’s ouders ermee geconfronteerd. Een medisch team bood hun een alternatief voor een levertransplantatie aan. De gepersonaliseerde en radicaal vernieuwende behandeling is gebaseerd op de CRISPR-base editortechnologie. In 2020 werd de revolutionaire voorloper ervan, CRISPR-Cas9, dat als een moleculaire schaar werkt, al bekroond met de Nobelprijs voor Chemie. De ouders stemden in met de behandeling en hun baby kreeg drie opeenvolgende infusen. De toegediende oplossing drong tot in de levercellen van de baby om het gemuteerde gen te wijzigen.<\/p>\n

De behandeling is echt speciaal ontworpen voor KJ, om zijn specifieke genmutatie aan te passen. Het is een geneesmiddel op maat,” zegt Rebecca Ahrens-Nicklas, arts-specialist in de kindergenetica<\/strong>.<\/p><\/blockquote>\n

Eind goed, al goed?<\/strong><\/h3>\n

KJ is nu uit de problemen. De experts stellen vast dat KJ steeds beter eiwitten verteert, maar willen hem langdurig blijven opvolgen om te observeren hoe KJ’s lichaam verder reageert op de nieuwe behandeling. Het is een hele opluchting voor zijn ouders dat hij geen zware medicatie hoeft te nemen. “We hopen dat KJ een normaal leven zal kunnen leiden zonder al te veel of zelfs helemaal geen medicatie. We hopen ook dat nog velen na hem geholpen zullen worden door deze therapie die aangepast kan worden aan elke individuele pati\u00ebnt”,<\/em> besluit Rebecca Ahrens-Nicklas.<\/p>\n

\u2193 Filmpje van het <\/strong> Hospital of Philadelphia<\/em><\/strong> (CHOP)<\/strong><\/a> over het succes van deze nieuwe behandeling \u2193<\/strong><\/h4>\n