Maladie rare : 1er tout-petit patient au monde à bénéficier, aux États-Unis, d’une thérapie génique sur-mesure

Cela s’est passé tout récemment aux États-Unis : KJ Muldoon, un nourrisson âgé d’à peine 2 jours, a été diagnostiqué d’une maladie rare. Il a pu ensuite bénéficier d’un traitement jusqu’alors jamais testé, lorsqu’il était âgé de 7 mois. La « thérapie génique », traitement sur-mesure qui permet d’éviter une greffe de foie, a été réalisé avec succès. 

La maladie du nourrisson en question a été causée par les mutations d’un gène, situé dans le foie, qui empêche d’évacuer certains déchets toxiques produits par leur métabolisme. C’est ce qu’on appelle le « déficit en carbamoyl-phosphate synthétase » ou CPS1, un trouble rare du métabolisme qui ne laisse vraisemblablement très peu, voire aucune chance de survie. Pourtant, ce bébé va prouver le contraire. C’est grâce à une équipe de scientifiques du Children Hospital of Philadelphia (CHOP) et de l’Université de Pennsylvanie, que ce traitement a été proposé au petit KJ Muldoon et sa famille. Suite au sujet de la « thérapie génique », l’équipe médicale en charge a publié une étude sur le sujet dans la revue New England Journal of Medicine.

« Notre enfant était malade. Nous devions soit faire une greffe de foie, soit lui donner ce traitement n’ayant jamais été donné à personne auparavant. C’était une décision impossible » – Kyle, papa du petit KJ, dans la vidéo du CHOP.

Capture de la vidéo du CHOP : KJ qui sourit à sa maman et qui tient le doigt du médecin

Un traitement personnalisé et inédit

Aucun parent ne s’attend à recevoir ce genre de diagnostic. Pourtant, c’est ce qui s’est passé. Une équipe médicale propose alors aux parents une alternative à la greffe du foie. Il s’agit d’un traitement personnalisé et inédit puisqu’il n’a jamais été réalisé jusqu’alors ; une intervention qui repose sur l’emploi de ciseaux moléculaires (Crispr-Cas9), une technologie révolutionnaire couronnée en 2020 par le Nobel de chimie. Les parents acceptent le traitement et leur bébé va alors recevoir consécutivement trois perfusions. La thérapie est alors entamée au niveau du foie du bébé ; les ciseaux microscopiques contenus dans la solution administrée pénètrent dans le noyau des cellules et cherchent à modifier le gène en cause.

Le traitement est vraiment conçu uniquement pour KJ, de sorte que les variantes génétiques qu’il possède lui soient adaptées. Il s’agit d’un médicament sur-mesure » – Rebecca Ahrens-Nicklas, médecin spécialiste en génétique pédiatrique.

Et la suite ?

KJ est désormais tiré d’affaire. Les experts parlent d’une alimentation spécifique, riche en protéines ainsi qu’un suivi à long terme afin d’observer les réactions du corps de KJ suite à ce nouveau traitement. Les parents sont soulagés puisque leur enfant n’aura pas à suivre une médication trop lourde. « Nous espérons que KJ pourra vivre normalement, sans devoir prendre trop médicaments, sinon aucun. Nous espérons également qu’il sera le premier d’une longue série à bénéficier d’une méthodologie pouvant être adaptée aux besoins de chaque patient », déclare la médecin Rebecca Ahrens-Nicklas.

↓ Vidéo reportage de la Children Hospital of Philadelphia (CHOP) suite à la réussite de ce nouveau traitement ↓

 

 

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