Syndrôme 22q11 : étude internationale pour mieux comprendre les besoins des familles

Chaque année, Hospichild partage les actions mises en place par le réseau 22q11 Europe qui s’emploie à sensibiliser le grand public sur la Microdélétion 22q11, un trouble chromosomique méconnu, mais pourtant très répandu, qui touche environ 1 enfant sur 2.200. Le 22 novembre, c’est la journée mondiale de sensibilisation à cette maladie rare et, pour l’occasion, en plus de les traditionnelles illuminations des bâtiments en rouge, une étude internationale vient d’être lancée. 

En anglais, sur sa page Facebook, le réseau 22q11 Europe écrit : « Vous vous occupez d’un enfant atteint du syndrome 22q11 ? Et si vous pouviez avoir accès à une aide en ligne rapide et facilement accessible ? C’est l’objectif de l’initiative eCare-22q11 ! Répondez à l’enquête pour aider les experts médicaux à mieux comprendre vos besoins en tant qu’aidants ! »

Quelques mots sur cette enquête internationale

D’une part, l’étude vise à évaluer l’impact psychosocial et socio-économique du syndrome 22q11 et d’autre part à tester un système d’intervention de coaching en ligne conçu pour aider à réduire cet éventuel impact socio économique sur les familles. Cette initiative appelée eCare-22q11 est notamment portée par l’ONG « The International 22q11.2 Foundation », basée aux États-Unis, mais qui a une visée internationale.

Plus précisément, l’étude comporte trois parties et les familles peuvent choisir de participer à différentes parties. Tout d’abord, une enquête est menée en ligne auprès de 500 parents d’enfants âgés de 3 à 15 ans, atteints du gène 22q11DS. Dans cette enquête, les parents seront invités à fournir des informations sur leur bien-être et celui de leurs enfants, sur les obstacles aux soins qu’ils rencontrent et sur les coûts liés au 22q11DS (par exemple pour les médicaments, le transport, etc.). Certains parents seront aussi interrogés sur leurs expériences et leurs opinions. Que les familles rencontrent beaucoup, un peu ou pas de problèmes du tout, elles seront tout de même entendues. Ce ne sont néanmoins que les familles qui rencontrent des problèmes qui seront invitées à participer à un essai clinique, au cours duquel certaines d’entre elles recevront une intervention en ligne destinée à améliorer leur bien-être.

Conditions de participation

Pour participer à l’enquête, vous devez être le parent ou le tuteur d’un enfant âgé de 3 à 15 ans atteint du syndrome 22q11 et être celui qui prend généralement soin de l’enfant depuis au moins 6 mois. Vous devez pouvoir lire, écrire et comprendre l’anglais, le français ou l’allemand, ainsi que vivre en Europe, au Canada ou aux États-Unis. Bien-sûr, il faut avoir accès à un ordinateur/tablette/smartphone avec une connexion internet.

↓ Vidéo de présentation de l’enquête

→ Lien vers l’enquête : https://redcap.link/5r64zhpc

→ Plus d’informations : http://prosit.meierlab.info/22q1.html

 

C’est quoi au juste le syndrome de délétion 22q11 ?

Le syndrome de délétion 22q11 est considéré comme le syndrome de microdélétion le plus courant. Les problèmes de santé associés au 22q11 peuvent avoir un impact important sur la qualité de vie des patients et de leurs familles. Les symptômes sont très divers, et chaque personne atteinte du syndrome est affectée différemment, ce qui explique le manque de connaissance du public à propos de cette maladie. Les symptômes les plus fréquents sont des troubles d’apprentissage et de comportement, des faiblesses cardiaques et des problèmes d’audition ou d’alimentation dus à une malformation de la bouche et du nez.

Chaque année, Hospichild participe au mouvement de sensibilisation qui vise à communiquer et relayer les informations sur la maladie. Et chaque 22/11, de nombreux bâtiments à travers l’Europe sont illuminés en rouge. Une action organisée et coordonnée par l’ONG 22q11 Europe, l’asbl francophone Relais22 et l’asbl néerlandophone Vecarfa. N’hésitez pas à contacter ces associations pour plus d’informations.

 

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