22q11-syndroom: internationaal onderzoek om de behoeften van de gezinnen beter te begrijpen

Elk jaar deelt Hospichild de acties van het netwerk 22q11 Europe, dat zich inzet om het brede publiek bewust te maken van het 22q11-microdeletiesyndroom, een weinig bekende maar wijdverspreide chromosoomafwijking die ongeveer 1 op 2.200 kinderen treft. 22 november is het wereldwijd 22q11 Awareness Day. Naast de gebouwen die traditioneel rood oplichten op die dag, werd er onlangs ook een internationaal onderzoek opgestart. 

Het netwerk 22q11 Europe schrijft hierover het volgende op zijn Facebook-pagina (vertaling uit het Engels): “Zorg jij voor een kind met het 22q11-syndroom? Wat als je snel en gemakkelijk online hulp zou kunnen krijgen? Dat is het doel van het initiatief eCare-22q11! Vul de vragenlijst in om medische deskundigen te helpen je behoeften als verzorger beter te begrijpen!”

Een woordje uitleg over dit internationale onderzoek

Het onderzoek wil enerzijds de psychosociale en sociaaleconomische gevolgen van het 22q11-syndroom beoordelen en anderzijds een online coachingsysteem voor interventie testen dat ontworpen is om deze mogelijke sociaaleconomische gevolgen op gezinnen te helpen verlichten. Het initiatief eCare-22q11 gaat uit van de ngo “The International 22q11.2 Foundation”, die gevestigd is in de Verenigde Staten maar een internationaal bereik heeft.

Meer specifiek bestaat het onderzoek uit drie delen en kunnen gezinnen ervoor kiezen om aan verschillende delen deel te nemen. Ten eerste wordt een online enquête gehouden onder 500 ouders van kinderen tussen 3 en 15 jaar met het 22q11-deletiesyndroom. In die enquête worden ouders gevraagd om informatie te geven over hun welzijn en dat van hun kinderen, de hinderpalen die zij ervaren bij de zorg en de kosten die het 22q11-syndroom met zich meebrengt (bv. medicatie, vervoer, enz.). Sommige ouders worden ook gevraagd om hun ervaringen en meningen te delen. Of gezinnen nu veel, weinig of helemaal geen problemen ervaren, ze zullen allemaal gehoord worden. Enkel gezinnen die problemen ondervinden, zullen echter worden uitgenodigd om deel te nemen aan een klinische proef. Daarbij zullen sommigen onder hen online worden opgevolgd om hun welzijn te verbeteren.

Deelnemingsvoorwaarden

Om deel te nemen aan het onderzoek moet je ouder of voogd zijn van een kind tussen 3 en 15 jaar met het 22q11-syndroom en sinds minstens zes maanden de hoofdverzorger van het kind zijn. Je moet Engels, Frans of Duits kunnen lezen, schrijven en begrijpen en in Europa, Canada of de Verenigde Staten wonen. Je hebt natuurlijk ook toegang nodig tot een computer/tablet/smartphone met internetverbinding.

↓ Presentatie van het onderzoek (video)

→ Link naar de enquête: https://redcap.link/5r64zhpc

→ Meer informatie: http://prosit.meierlab.info/22q1.html

Wat is het 22q11-deletiesyndroom precies?

Het 22q11-deletiesyndroom wordt beschouwd als het meest voorkomende microdeletiesyndroom. De gezondheidsproblemen die verbonden zijn aan het 22q11-syndroom kunnen een grote impact hebben op de levenskwaliteit van patiënten en hun gezinnen. De symptomen zijn zeer uiteenlopend en elke persoon met het syndroom wordt anders getroffen. Dat verklaart ook waarom het brede publiek zo weinig weet over deze ziekte. De meest voorkomende symptomen zijn leer- en gedragsproblemen, hartafwijkingen en gehoor-of eetproblemen als gevolg van een misvorming van de mond en de neus.

Elk jaar neemt Hospichild deel aan de bewustmaking om informatie over de ziekte te delen. Bovendien worden heel wat gebouwen in verschillende Europese landen op 22 november rood verlicht. Die actie wordt georganiseerd en gecoördineerd door de ngo 22q11 Europe, de Nederlandstalige vzw Vecarfa en de Franstalige vzw Relais22. Aarzel niet om contact op te nemen met deze verenigingen voor meer informatie.

 

LEES OOK: