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Surpoids et puberté : lien de cause à effet grâce à un « score génétique », selon une étude

Des chercheurs de l’université de Cambridge, en Angleterre, ont récemment développé ce qu’ils appellent un « score génétique », qui pourrait prédire si un enfant va atteindre la puberté plus tôt ou plus tard que la moyenne. Selon l’étude, des variants génétiques peuvent provoquer le surpoids durant l’enfance et ainsi être la cause d’une puberté précoce. De plus, les enfants pourraient développer des problèmes de santé (mentale), du diabète de type 2, des problèmes cardiaques ou encore certains cancers. Une avancée médicale importante qui servira d’outil de prévention auprès d’une partie de la population plus fragilisée.

La puberté apparaît de manière générale chez les enfants âgés entre dix et quinze ans. Au-delà de cet âge, on appelle cela une puberté tardive. Lorsqu’elle apparaît plus tôt, on parle de puberté précoce et c’est dans ce cas que le risque de développer des maladies est plus élevé. La prise en compte des habitudes de vie des enfants en surpoids dans cette étude récente est novatrice. Elle pourrait d’ailleurs être complétée dans le futur.

Que dit l’étude ?

À ce jour, il s’agit de l’étude la plus large menée sur le sujet. L’échantillon a porté sur pas moins de 800.000 jeunes filles originaires d’Europe, d’Amérique du Nord, de Chine, du Japon ou encore de Corée. Publiée dans Nature Genetics (une revue scientifique britannique), l’étude révèle que plus de 1.000 variants génétiques, dont 600 n’avaient pas été observés jusqu’ici, ont pu être associés à l’apparition de la puberté. Parmi eux, un peu moins de la moitié des traits génétiques joueraient indirectement un rôle sur la puberté en augmentant la prise de poids durant l’enfance. Il y a également des exceptions comme le gène rare ZNF483, analysé par les chercheurs et présent chez une femme sur 3.800. Celui-ci retarderait la puberté d’en moyenne 1,3 an.

« C’est la première fois que nous avons pu analyser des variants génétiques rares à cette échelle. Nous avons identifié six gènes qui affectent tous profondément le moment de la puberté. Bien que ces gènes aient été découverts chez des filles, ils ont souvent le même impact sur le moment de la puberté chez les garçons », explique Katherine Kentistou, spécialiste des maladies métaboliques comme le diabète et à l’initiative de l’étude.

Un score de prédiction

Grâce à cette étude, les chercheurs ont pu développer un outil, score de prédiction, capable de détecter au plus tôt la puberté précoce. En effet, 1 % des enfants ayant le score génétique le plus bas présente un risque quatorze fois plus élevé de connaître une puberté très précoce. À l’inverse, 1 % des jeunes filles avec les scores génétiques les plus élevés présentaient vingt-deux fois plus de risques d’avoir une puberté tardive. « Le score que nous avons établi prend uniquement en compte les variants génétiques. Mais nous avons comparé ces scores à d’autres, qui reposent sur l’IMC durant l’enfance, l’IMC des parents ou encore l’âge de la puberté chez la mère. À chaque fois, le score reposant sur les variants génétiques était toujours plus prédictif que les autres. », explique le Pr. Ken Ong, spécialisé dans le diabète à des âges précoces de la vie à l’Université de Cambridge.

Quelles conséquences ?

« Selon certaines études, la puberté précoce favoriserait le cancer du sein, en raison d’une exposition prolongée aux œstrogènes. Une puberté précoce peut également jouer sur la croissance de l’enfant car le pic de croissance peut survenir très tôt mais sera ralenti par la dernière phase de la puberté. Un impact négatif sur la santé mentale à long terme est aussi remarqué », expose Anne-Simone Parent, pédiatre endocrinologue à l’Hôpital de la Citadelle à Liège.

 

Samuel Walheer

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« Baby Detect » entend révolutionner le dépistage néonatal

Baby Detect est une initiative permettant un dépistage néonatal plus vaste que le test classique (test de Guthrie) couvrant 19 maladies. Il offre en effet la possibilité de détecter plus de 165 maladies génétiques rares, mais traitables précocement. L’objectif étant de diagnostiquer avant l’apparition des symptômes pour permettre une intervention plus rapide et efficace. Pour le moment, le projet en est toujours à un stade de recherche qui se poursuivra jusqu’en août 2025.

Chaque année, de nombreux bébés naissent en Belgique avec des maladies génétiques rares. Une détection précoce est cruciale pour améliorer leur santé et qualité de vie. Baby Detect se concentre sur l’identification des mutations génétiques responsables de maladies graves, mais traitables. Si une maladie est détectée, les familles sont immédiatement informées et soutenues par un pédiatre spécialisé.

4.000 nouveaux-nés déjà testés

Menée en partenariat avec l’ULiège, le CHU de Liège et l’hôpital de la Citadelle, l’étude Baby Detect a déjà testé 4.000 nouveau-nés, avec un taux d’acceptation parental majeur de 90%. Cette forte adhésion démontre la prise de conscience et l’importance accordée au dépistage néonatal par les familles. Pour Laurent Servais (responsable de la recherche), qui s’est exprimé au micro de La Première, ces résultats sont « encourageants et ouvrent la voie à une potentielle commercialisation de ce programme ». Basé sur une simple prise de sang, le test utilise trois gouttes supplémentaires que ce qui est normalement prélevé dans le le test de Guthrie. Ceci afin d’identifier les mutations génétiques potentiellement pathogènes et les traiter au plus vite.

Diagnostics accélérés et meilleurs traitements pour les maladies rares

Baby Detect poursuit en ce moment sa phase test (jusqu’en août 2025) auprès des nouveau-nés de l’hôpital de la Citadelle à Liège. Les femmes enceintes suivies dans d’autres hôpitaux peuvent également participer sur demande. Les résultats de cette étude enrichiront les données probantes pour éclairer les décisions futures sur l’utilisation du dépistage néonatal génétique. Une nouvelle manière de dépister qui permettra donc d’accélérer les diagnostics et l’accès aux traitements pour les maladies rares.

L’homme derrière le projet

Laurent Servais, professeur à l’Université de Liège (ULiège), est une figure clé dans le domaine des maladies neuromusculaires. Ancien directeur du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires (CRMN), où il continue à consulter une semaine par mois, il a mené de nombreuses recherches sur des affections telles que l’amyotrophie spinale, la myopathie X-Myotubulaire, la dystrophie musculaire de Duchenne, et le syndrome d’Angelman. Avec le Dr Boemer du Service de Génétique, il a co-dirigé un programme pionnier de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale, permettant un traitement préventif de 16 enfants et contribuant au développement des essais cliniques de thérapie génique chez les enfants présymptomatiques. Ce travail a inspiré le projet Baby Detect. 

Sofia Douieb

→ Site web de Baby Detect

↓ Laurent Servais explique son projet en vidéo

 

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La flamme olympique portée par Rosie, jeune Belge de 12 ans en situation de handicap

Dans quelques jours débutera l’événement sportif de l’été, les Jeux olympiques modernes (JO). Cette année, du 26 juillet au 11 août 2024, c’est la ville de Paris qui organise les épreuves sportives. Pour respecter la tradition, la flamme olympique a été allumée et parcourt en ce moment la France entière, portée par de nombreuses personnalités publiques. Parmi elles, une jeune fille de douze ans prénommée Rosie a été choisie pour porter la torche olympique durant l’une des dernières étapes vers Paris. Accompagnée de son coach-éducateur, l’adolescente originaire de Braine-le-Comte a sans nul doute été la meilleure représentante de toutes les personnes porteuses d’un handicap, faisant d’elle une ambassadrice de l’inclusion ! 

Comme pour chaque édition, la flamme olympique est ce symbole fort d’unité, de liberté, de paix, de sportivité, mais aussi d’inclusion. Au-delà de toute la magie et de l’histoire autour de la torche olympique, les personnes qui sont choisies pour prendre part à l’événement participent aussi à moderniser le symbole avec la portée d’un message. Parmi elles, il y a Rosie, porteuse d’un handicap moteur appelé syndrome de Schartz Jampel. Ce dernier provoque des tensions douloureuses aux jambes, ce qui l’oblige à se déplacer en chaise roulante.

Handisport et inclusion

Pour l’occasion, la jeune Belge a souhaité marcher, avec l’aide de son coach-éducateur, Eric Bauwens. Dix ans auparavant, ce dernier avait déjà porté la torche olympique. Il a déclaré, à la Rtbf, comment lui et Rosie ont été choisis par l’organisation : « La responsable de l’inclusion des Jeux de Paris m’a appelé. Elle m’a dit qu’ils avaient retenu la participation de Rosie grâce à ma lettre. Elle m’a demandé d’être présent à ses côtés pendant le relais, pour incarner l’ancienne et la nouvelle génération de handisport. C’est un grand honneur« . Fort de ses 35 ans d’expérience, cet activiste en faveur de l’inclusion des personnes en situation de handicap et du sport sait de quoi il parle. Il a d’ailleurs fait le nécessaire pour préparer Rosie : « Je vais la porter sous les bras, marcher derrière elle, et l’aider en tenant la flamme d’une main« .

« Ô liberté »

Pour tous les jeunes touchés par un handicap et leurs familles et plus largement pour le grand public, Rosie est un véritable exemple de détermination et de liberté. Elle va au-delà de son handicap et pratique plusieurs activités sportives comme la course à pied, la danse, la gym ou encore la natation. « Je me sens libérée quand je danse parce que j’ai le sentiment d’être comme les autres, de pouvoir tout faire, ou presque, comme les filles de mon âge. Je peux tout dire à travers des pas… Croyez en vos rêves. Si vous avez une difficulté dans la vie, il faut juste réessayer jusqu’à ce que ça marche. Peut-être que quelqu’un ou quelque chose vous aidera et vous y arriverez », déclarait-elle à la Rtbf.

Pourquoi une flamme olympique ?

Cela va sans dire qu’il n’y a pas de Jeux Olympiques modernes sans une flamme olympique. En effet, la torche est apparue en 1928 et elle n’existait pas dans les Jeux olympiques antiques. Celle-ci fait dorénavant partie du cérémonial, tout comme le relais qui, lui, est apparu quelques années plus tard. Depuis lors, la flamme olympique est allumée au départ de la ville d’Olympie, en Grèce. Cette année, elle débute son relais olympique dans pas moins de 66 villes de France, avec près de 10.000 porteurs, pour finir dans le stade lors de la cérémonie d’ouverture à Paris. Une épopée symbolique et portée par de nombreuses personnalités publiques, véhiculant des messages positifs et plein d’espoir.

Vidéo réalisée par l’organisation des Jeux olympiques : parcours de la torche olympique lors des J.O de 2024 à Paris ↓

Samuel Walheer

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Appel aux hôpitaux : enquête nationale sur la morbidité du VRS chez les enfants en Belgique

Une enquête nationale auprès des hôpitaux vient d’être lancée par Sciensano et la Société Belge de Pédiatrie (BVK/SBP) pour évaluer la charge de morbidité du virus respiratoire syncytial (VRS) chez les enfants hospitalisés. Cette initiative vise à recueillir des données essentielles pour mieux comprendre l’impact de cette maladie sur les jeunes patients et à améliorer les stratégies de prévention.

Cette étude, conçue de manière rétrospective, se concentrera sur les enfants de moins de 5 ans hospitalisés en raison du VRS. Elle couvrira trois saisons de VRS, en collectant des informations sur tous les cas avérés ou probables de cette infection. En collaboration avec Sciensano et avec le soutien de la Société Belge de Pédiatrie (BVK/SBP) – Belgian Academy of Pediatrics (BAoP), l’étude vise à fournir des données précieuses pour surveiller l’impact des nouveaux outils de prévention et guider les décisions sur les stratégies préventives à adopter au fil du temps.

Importance de la participation des hôpitaux

La réussite de cette enquête dépend de la participation active des hôpitaux à travers le pays. Chaque donnée collectée est essentielle pour dresser un tableau complet de la situation épidémiologique du VRS en Belgique. Tous les établissements hospitaliers sont invités à se joindre à cette initiative. Les hôpitaux intéressés à participer peuvent contacter l’équipe en charge de l’étude. Mme Danielle Strens, responsable des données chez Realidad, fournira tous les détails nécessaires sur le protocole d’étude et organisera la collecte de données afin de minimiser la charge de travail des hôpitaux participants.

Qu’est-ce que le VRS ?

Pour rappel, le VRS est un virus qui infecte les voies respiratoires supérieures, notamment le nez et la gorge. Les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 8 jours après l’exposition au virus et ressemblent d’abord à ceux du rhume : nez bouché ou qui coule ; toux sèche ; fièvre modérée. Après une première infection, des réinfections sont possibles tout au long de la vie. Chez les adultes, ces réinfections se manifestent généralement par des infections légères des voies respiratoires supérieures. Cependant, dans la moitié des cas, l’infection peut s’aggraver et atteindre les voies respiratoires inférieures, nécessitant parfois une hospitalisation, notamment chez les jeunes enfants. En effet, chez les nourrissons de moins de 2 ans, les personnes âgées et celles souffrant de problèmes pulmonaires, cardiovasculaires ou d’une immunité affaiblie, l’infection peut évoluer vers une pneumonie. Chez les enfants, une otite moyenne aiguë ou une bronchiolite peuvent également survenir.

Pour participer à l’enquête

Pour manifester votre intérêt à participer ou pour toute question supplémentaire, veuillez contacter :

– Mme Danielle Strens – dstrens@realidad.be
– Dr Sophie Blumental – sophie.blumental@ulb.be
– Dr Marc Raes – raesm044@gmail.be

Sur le site de la Société Belge de Pédiatrie, les organisateurs remercient par avance tous les hôpitaux et professionnels de santé pour leur collaboration. Ils se réjouissent de partager les premiers résultats de cette enquête, qui apporteront des informations essentielles pour améliorer la santé des enfants en Belgique.

→ Je suis membre d’un hôpital belge et je souhaite participer à l’enquête 

 

Sofia Douieb

 

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Le «KidZ Health Castle» de l’hôpital UZ Brussel enfin reconnu comme liaison pédiatrique palliative !

Le soleil brille sur le « Kidz Health Castle », l’hôpital des enfants de l’UZ Brussel : le premier système de liaison pédiatrique néerlandophone de Bruxelles a tout récemment été reconnu par le ministère flamand du Bien-Être, de la Santé publique et de la Famille. Appelé « ComfortKIDZ », le service vient en aide aux enfants qui souffrent de maladies chroniques graves allant jusqu’à mettre à mal leur espérance de vie. Un soutien encourageant dans la poursuivre d’un travail d’accompagnement quotidien auprès des jeunes et de leurs familles.

Cette reconnaissance fait suite à un travail perpétué depuis de nombreuses années par une équipe aux petits soins pour aider les jeunes patients. C’est notamment grâce au soutien financier de la Fondation UZ Brussel que le service a été reconnu et peut ainsi poursuivre et développer ses activités. L’équipe se compose de spécialistes aux différents profils qui répondent aux demandes, traitent les maladies rares, chroniques ou neurologiques, et qui accompagnent les enfants en fin de vie.

Aux petits soins, pour les petits patients

« ComfortKIDZ vise à améliorer la qualité de vie des jeunes patients et de leur entourage et à soutenir leurs soins autant que possible, tant à l’intérieur qu’à l’extérieur de l’hôpital. Nous soutenons les équipes de soins existantes dans notre hôpital pour enfants et, en fonction du patient et de son environnement, nous offrons notre expertise multidisciplinaire. Afin d’optimiser et de contrôler la continuité, nous travaillons également en étroite collaboration avec des prestataires de soins externes, tels que des médecins généralistes et des infirmières à domicile, afin que les patients et leurs familles puissent recevoir les meilleurs soins partout dans le monde. » explique Willem Beets, coordinateur de ComfortKIDZ, sur le site de l’UZ Brussel.

KidZ Health Castel

Le site est expressément fait pour être accessible aux enfants et à leurs familles. Depuis la page d’accueil, les illustrations colorées permettent de s’y retrouver en quelques clics. En effet, on parvient rapidement à accéder à l’information et à comprendre ce que propose ce « château » sans blouses blanches. Fondé il y a plus de trente ans, le plus grand hôpital néerlandophone pour enfants de Bruxelles accueille les petits patients sans distinction linguistique. Pour être compris par la majorité et apporter une consonance positive, le nom a donc été choisi en anglais : Kids (enfants), Health (santé) Castel (château).

Pour visiter le site internet → KidZ Health Castel

D’autres initiatives qui font sens

Dans une approche tournée vers l’accueil et l’adaptation envers les besoins des petits patients, le KidZ Health Castle répond présent. Il fait même mieux que ça puisqu’en parallèle à l’offre de soins, le service a mis sur pied des initiatives comme « le Jardin des Pommes » ou la « Maison Mc Donald ». En fonction de l’état de santé de l’enfant ou du jeune, le cocon du Jardin des Pommes propose un espace accueillant et chaleureux. Il se divise en deux : d’un côté, un espace dédié aux patients atteints d’un cancer, offrant une pièce de détente et de jeux, et de l’autre côté un espace d’apprentissage et de détente pour les enfants souffrant d’autres pathologies. La Maison Ronald McDonald, quant à elle, est située à deux pas de l’hôpital UZ Brussel et propose notamment dix chambres avec salle de bain, cuisine et salle à manger commune, ainsi qu’un coin jeux. Elle permet aux familles d’enfants malades – priorité en fonction de l’urgence comme les enfants des Soins intensifs ou en Néonatologie – de séjourner durant la durée d’hospitalisation de l’enfant. De plus, depuis peu, le Fonds Ronald Mc Donald met à disposition une maison de vacances pour permettre aux familles d’enfants malades de se ressourcer en Région Walonne. → Plus d’informations sur la Maison de vacances 

 

Samuel Walheer

 

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