Nieuws

Zeldzame ziekte: voor het eerst krijgt een baby gepersonaliseerde gentherapie in de VS

De Verenigde Staten waren onlangs het toneel van een wereldprimeur. KJ Muldoon was amper twee dagen oud toen een zeldzame ziekte bij hem werd vastgesteld. Hij kreeg een nooit eerder geteste behandeling. De gepersonaliseerde gentherapie is met succes uitgevoerd en maakte een levertransplantatie overbodig. 

De ziekte van de kleine KJ wordt veroorzaakt door een genmutatie in de lever waardoor bepaalde normale maar giftige afvalstoffen van de stofwisseling ophopen in zijn lichaam. Bij de zeldzame stofwisselingsziekte CPS1-deficiëntie is er weinig of geen kans op overleven. Maar deze baby is het levende bewijs van het tegendeel. Een team wetenschappers van het Hospital of Philadelphia (CHOP) en de universiteit van Pennsylvania gaven KJ Muldoon en zijn familie weer hoop. Het verantwoordelijke medische team heeft een studie over gentherapie gepubliceerd in het vakblad New England Journal of Medicine.

“Onze baby was ziek. We stonden voor een moeilijke keuze: hem een levertransplantatie doen ondergaan of een nooit eerder geteste behandeling geven. Dat was een onmogelijk dilemma”, vertelt Kyle, de papa van KJ, in een filmpje van het CHOP.

Beeld uit het filmpje van het CHOP: KJ lacht naar zijn mama en houdt de vinger van de arts vast

Een gepersonaliseerde en baanbrekende behandeling

Geen enkele ouder verwacht zo’n uitzichtloze diagnose. Toch werden KJ’s ouders ermee geconfronteerd. Een medisch team bood hun een alternatief voor een levertransplantatie aan. De gepersonaliseerde en radicaal vernieuwende behandeling is gebaseerd op de CRISPR-base editortechnologie. In 2020 werd de revolutionaire voorloper ervan, CRISPR-Cas9, dat als een moleculaire schaar werkt, al bekroond met de Nobelprijs voor Chemie. De ouders stemden in met de behandeling en hun baby kreeg drie opeenvolgende infusen. De toegediende oplossing drong tot in de levercellen van de baby om het gemuteerde gen te wijzigen.

De behandeling is echt speciaal ontworpen voor KJ, om zijn specifieke genmutatie aan te passen. Het is een geneesmiddel op maat,” zegt Rebecca Ahrens-Nicklas, arts-specialist in de kindergenetica.

Eind goed, al goed?

KJ is nu uit de problemen. De experts stellen vast dat KJ steeds beter eiwitten verteert, maar willen hem langdurig blijven opvolgen om te observeren hoe KJ’s lichaam verder reageert op de nieuwe behandeling. Het is een hele opluchting voor zijn ouders dat hij geen zware medicatie hoeft te nemen. “We hopen dat KJ een normaal leven zal kunnen leiden zonder al te veel of zelfs helemaal geen medicatie. We hopen ook dat nog velen na hem geholpen zullen worden door deze therapie die aangepast kan worden aan elke individuele patiënt”, besluit Rebecca Ahrens-Nicklas.

↓ Filmpje van het Hospital of Philadelphia (CHOP) over het succes van deze nieuwe behandeling ↓

 

 

LEES OOK: 

 

Sociale robot stelt kinderen en hun ouders gerust op de spoeddienst van UZ Brussel

Sinds 7 mei staat er op de spoeddienst van het UZ Brussel een sociale robot. Deze robot biedt ondersteuning bij de communicatie en zorgt tegelijk voor afleiding voor kinderen en hun ouders. Daarnaast helpt hij de zorgverleners zich beter te concentreren tijdens hun medische handelingen. In afwachting van zijn toekomst en een evaluatie van zijn nut binnen een medische omgeving, blijft het pilootproject met de robot tot 1 juni aanwezig op de spoeddienst.

Robot kinderen ziekenhuis
Foto: UZ Brussel

 

UZ Brussel deelt regelmatig zijn nieuwe initiatieven om jonge patiënten, hun ouders en zorgverleners zo goed mogelijk te ondersteunen. Dat gebeurde eerder al bij initiatieven rond vroeggeboorte, zoals de app NeoParent, die de communicatie tussen zorgverleners en ouders bevordert, of bij projecten als ALBaT®OS, dat als doel heeft de wachtlijsten in de logopedie te verkorten. Ook bij het ontwikkelen van digitale hulpmiddelen die levens kunnen redden, betrekt het ziekenhuis ouders en zorgverleners actief. Met dit nieuwe pilootproject wil het ziekenhuis ouders op een laagdrempelige manier informeren over het verloop van medische onderzoeken, hen helpen om medische informatie aan hun kinderen uit te leggen, én kinderen op een speelse manier geruststellen tijdens vaak stresserende momenten.

Voor kinderen is een bezoek aan de spoedafdeling vaak spannend en beangstigend.  Met deze robot willen we hen op een speelse manier geruststellen en onze zorgverleners ondersteunen in de communicatie met kinderen en hun ouders,” aldus Katia Van Vaerenbergh, kinderarts en spoedarts in het UZ Brussel.

Eén robot, twee functies

De robot werd oorspronkelijk in België ontwikkeld door het bedrijf Deduco. Gedurende een maand zal hij getest worden bij kinderen en hun ouders. De technologie achter de robot heeft twee functies: informatie verschaffen aan ouders en ‘de clown uithangen’ voor de kinderen. Dankzij zijn twee schermen kan hij zowel nuttige en duidelijke info tonen aan volwassenen als vrolijke en geruststellende beelden afspelen voor kinderen.

Uitbreiding mogelijk?

UZ Brussel geeft aan dat de sociale robot momenteel wordt getest op de spoeddienst, maar dat hij op termijn ook nuttig zou kunnen zijn op andere afdelingen, zoals de kinderafdeling of intensieve zorgen. Tijdens deze testmaand zal het digitale hulpmiddel geëvalueerd worden op zijn informatieve functie én zijn rol als entertainer, tijdens zijn interacties met kinderen en hun ouders.  Ook zorgverleners worden betrokken bij de evaluatie, om te bepalen of deze technologie daadwerkelijk een meerwaarde is op de spoeddienst en mogelijk ook in andere afdelingen.

 

LEES OOK: 

 

Pediatrische palliatieve zorg (PPZ): aanbevelingen van de Koning Boudewijnstichting

Palliatieve zorg is een van de meest belangrijkste thema’s voor de Koning Boudewijnstichting. Daartoe heeft ze onlangs, in samenwerking met het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) en het Kankercentrum van Sciensano, een rapport gepubliceerd met als titel “Palliatieve zorg voor kinderen in België – Een situatieschets om prioriteiten te bepalen”. Daarin schetst ze de situatie en geeft ze aanbevelingen, waaronder vijf prioriteiten om de toegang tot en de zorgkwaliteit te verbeteren van de pediatrische palliatieve zorg (PPZ) voor kinderen en adolescenten in België.

Ondanks de groeiende behoeften is pediatrische palliatieve zorg nog steeds weinig bekend. Palliatieve zorg – die het mogelijk maakt om de levenskwaliteit te behouden ondanks een levensbedreigende ziekte – wordt namelijk nog steeds verward met zorg aan het levenseinde. Met dit laatste rapport wil de KBS deze zorg zichtbaar maken en onder de aandacht brengen van professionals in de gezondheidszorg, beleidsmakers en iedereen die het aanbelangt, ten gunste van de jonge patiënten. In januari 2025 deelde het team van Hospichild van het KCE over hoe er rekening moet worden gehouden met de wensen van patiënten en welke inspanningen hiervoor moeten worden geleverd. Naar aanleiding van de aanbevelingen van de KBS en op verzoek van het RIZIV zal het KCE – dat als opdracht heeft om de organisatie van de PPZ in België te evalueren – binnen enkele maanden een nieuwe studie publiceren.

De Wereldgezondheidsorganisatie (WGO) definieert palliatieve zorg als de actieve en volledige zorg die wordt gegeven aan patiënten met ongeneeslijke ziekten met als doel hun levenskwaliteit en die van hun familie te verbeteren door het lijden te voorkomen en te verlichten.

Wat staat er in het rapport van het KCE?

Cover van het rapport van het KCE

Door documentatie door te nemen en gesprekken te voeren in Vlaanderen en in de Franse Gemeenschap heeft de Koning Boudewijnstichting zicht kunnen krijgen op de huidige stand van zaken van de pediatrische palliatieve zorg in België. Er werd ook een panel van professionals uit de gezondheidszorg geraadpleegd, waardoor de KBS concrete acties kan aanbevelen om de kwaliteit en toegankelijkheid van de pediatrische palliatieve zorg in België te verbeteren. Het rapport heeft voornamelijk betrekking op kinderen en adolescenten. Eerdere studies hebben aangetoond dat het aantal jongeren dat wordt doorverwezen naar een liaisonteam voor palliatieve zorg in het verleden erg laag was: slechts 384 van de 22.533 kinderen en adolescenten die werden opgenomen in het ziekenhuis. In dit rapport behandelt de KBS verschillende thema’s: de organisatie van PPZ, respijtzorg en bronnen van ondersteuning, zorg aan het levenseinde en vijf prioritaire acties.

“Palliatieve zorg is niet grijs of zwart, zoals mensen vaak denken. Integendeel, het betekent het leven wat pit geven, elk moment kleur geven.” - Citaat van een pediatrisch onco-hematoloog in het rapport.

Levenskwaliteit behouden

De belangrijkste doelstelling van PPZ in België is de levenskwaliteit en het welzijn van het kind of de jongere en zijn of haar gezin behouden. Al het werk dat wordt uitgevoerd door de zorgprofessionals helpt het fysieke, mentale, sociale en spirituele lijden van de jongeren onder hun hoede te verlichten, en waar mogelijk worden de jonge patiënten en hun naasten erbij betrokken. De acties van de liaisonteams werpen vruchten af, maar lijken op hun limieten te botsen door een gebrek aan middelen. In haar rapport stelde de Koning Boudewijnstichting prioriteiten aan de hand van vijf acties die de kwaliteit van de PPZ zouden verbeteren:

  • communicatie: het taboe rond PPZ wegnemen en helder communiceren, in het belang van de patiënten en het grote publiek;
  • opleiding: de behoeften van jonge patiënten en het belang van de interventies en de uitwisseling van goede praktijken beter begrijpen.;
  • betere toegang: meer financiële middelen om de dekking te verbeteren en alle kinderen die aan een ziekte lijden toegang te geven tot PPZ;
  • onderzoek: om de behoeften en verwachtingen van kinderen, jongeren en hun gezinnen beter te begrijpen;
  • betere begeleiding van broers en zussen: plekken creëren in de buurt van ziekenhuizen om rekening te houden met de broers en zussen van een kind of jongere met een chronische ziekte.

→ Lees hier het volledige rapport van de Koning Boudewijnstichting over pediatrische palliatieve zorg

“Samen rond tafel gaan zitten met al die andere specialismen, dat vergt veel tijd en energie (…) maar die verbinding brengen tussen al die mensen, ik denk dat dat een van onze sterktes is, die gesprekken opentrekken.” - Citaat van een pediatrisch liaisonteam uit het rapport van het KCE.

Pediatrische palliatieve zorg (PPZ)

In vergelijking met medische verblijfscentra voor volwassenen is het aanbod aan PPZ beperkter, met name vanwege de middelen die aan dit soort interventies worden toegekend. In België zijn er momenteel zeven pediatrische liaisonteams. In het rapport van het KCE staat het volgende: “De term ‘liaison’ slaat op het feit dat deze teams zich voornamelijk bezighouden met de coördinatie en continuïteit van de zorgen in trajecten van chronische zorg voor een kind met een levensbeperkende of levensbedreigende aandoening, waarbij het kind door de ziekte ernstig verzwakt is.” Bovendien zijn de jonge patiënten waarop PPZ gericht is – namelijk elk kind met een zware chronische pathologie die optrad voor de leeftijd van 18 jaar – kinderen met kanker, degeneratieve neurologische of metabolische ziekten, ernstig zieke pasgeborenen of adolescenten aan het levenseinde. Zoals eerder vermeld, werden slechts 384 kinderen (1,7%) van de meer dan 22.500 kinderen die tussen 2010 en 2014 in een ziekenhuis in Brussel werden opgenomen, verzorgd door een liaisonteam. Elk team is verbonden aan een ziekenhuiscentrum met een gespecialiseerde hemato-oncologische afdeling. Dit zijn de zeven erkende en actieve pediatrische liaisonteams in België: KOESTER  (UZ Gent), KITES (UZ Leuven), Globul’Home (HUDERF/), Interface Pédiatrique (Cliniques Universitaires Saint Luc), ComfortKIDZ (UZ Brussel), Équipe de liaison pédiatrique – soins continus et palliatifs (CHR-CHU Citadelle) en Soins continus pédiatriques (CHC MontLégia).

LEES OOK:

Logopedie en neurologische ontwikkelingsstoornissen: KCE roept op tot dringende hervorming van zorgaanbod

Het Federaal Expertisecentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) heeft zich gemengd in het debat over logopedie voor kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen. Het bevestigt de waarde van een multidisciplinaire aanpak, maar waarschuwt voor de tekortkomingen van het huidige systeem.

In een tijd waarin individuele logopediesessies niet langer vergoed worden voor sommige kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, neemt het KCE een standpunt in. In een onlangs gepubliceerd rapport bevestigt de federale instelling dat een multidisciplinaire aanpak het meest geschikt is voor kinderen met stoornissen in de intellectuele ontwikkeling of autismespectrumstoornissen. Maar het wijst ook op de beperkingen van het huidige aanbod: te lange wachttijden, territoriale ongelijkheden en een gebrek aan zorg in scholen. Het KCE beveelt daarom aan dat de gefedereerde entiteiten dringend de gespecialiseerde structuren versterken, terwijl de terugbetaling voor individuele logopedie tijdelijk behouden blijft, om gezinnen niet nog meer te benadelen.

(Persbericht KCE)

Logopedie: verschillende vormen en bevoegdheden

Kinderen die problemen hebben met spraak-en taalontwikkeling kunnen gebaat zijn met logopedie, en die bestaat momenteel in verschillende vormen. Sommige logopedisten werken individueel, dus monodisciplinair. Anderen maken deel uit van een multidisciplinair team met o.a. artsen, psychologen, kinesitherapeuten, enz., en dat team staat in voor de diagnose, therapieplanning en/of behandeling van kinderen. Voorbeelden hiervan zijn de Centra voor ambulante revalidatie (CAR). Op school kunnen logopedisten via de Centra voor Leerlingenbegeleiding (CLB) ingeschakeld worden om leerkrachten te ondersteunen en te coachen bij de begeleiding van hun leerlingen. Ook kan een kind zelf logopedie krijgen op school, dat is vooral het geval in het buitengewoon onderwijs.

Of en door wie logopedie terugbetaald wordt, kan variëren. Het federale niveau neemt monodisciplinaire, individuele logopedie voor zijn rekening. De deelstaten financieren logopedie in de multidisciplinaire revalidatiecentra en op school.

Monodisciplinair versus multidisciplinair

Tot vrij recent werd monodisciplinaire logopedie niet terugbetaald bij kinderen met een IQ beneden de 86 en kinderen met een psychische aandoening zoals een autismespectrumstoornis (ASS) of ADHD. Reden was dat de federale beleidsmakers oordeelden dat een multidisciplinaire aanpak voor hen wellicht meer geschikt zou ziin. Sinds 1 september 2024 wordt monodisciplinaire logopedie aan kinderen met een IQ van 86 wel terugbetaald, maar de kinderen met een IQ van IQ van 70 of lager zullen wel vanaf 1 juli vooraf de bevestiging van een erkend CAR moeten krijgen dat ze gebaat zouden zijn met monodisciplinaire logopedie.

De wachttijden voor de multidisciplinaire centra zijn echter lang, en ze vragen soms lange verplaatsingen, omdat ze ongelijkmatig gespreid zijn over het land, vooral dan in het zuiden. Het aanbod op de scholen zou evenmin volstaan. Daarom pleiten stakeholders (o.a. ouders, belangenverenigingen, zorgverleners) voor de terugbetaling van monodisciplinaire logopedie in de plaats van of aanvullend op multidisciplinaire revalidatie of begeleiding op school.

Aan het KCE werd de vraag gesteld naar de wetenschappelijke onderbouw voor het behandelen van spraak-en taalproblemen bij kinderen met een verstandelijke beperking, of andere neurologische ontwikkelingsstoornissen zoals ASS of ADHD.

Multidisciplinaire aanpak meestal te verkiezen, maar….

Het KCE stelde vast dat een multidisciplinaire aanpak duidelijk te verkiezen is bij kinderen met een verstandelijke beperking en ASS. Slechts in een beperkt aantal gevallen kan hen, na een multidisciplinaire evaluatie, monodisciplinaire logopedie voorgesteld worden. Kinderen met een IQ boven 70, en kinderen met ADHD, moeten tot beide soorten logopedie toegang kunnen hebben afhankelijk van hun noden. Voor alle kinderen geldt hetzelfde: alle logopedisten moeten goed opgeleid zijn en ervaring hebben bij het behandelen van deze doelgroep. Ze moeten ook samenwerken met andere ervaren zorgverleners.

De wetenschappelijke literatuur spreekt zich niet uit over de effectiviteit en kosteneffectiviteit van gelijktijdige monodisciplinaire en multidisciplinaire logopedie (of niet). Het KCE kan daar dan ook geen uitspraken over doen. Wel benadrukt de literatuur dat het kind therapie in een zo vertrouwd mogelijke omgeving moet volgen, en dat ouders en leerkrachten hierbij betrokken moeten worden.

…uitbreiding van capaciteit broodnodig

Primordiaal is dat de deelstaten het grote tekort aan ambulante multidisciplinaire centra aanpakken door de capaciteit uit te breiden en de centra goed te spreiden. Daarbij zou men ook zorgteams kunnen erkennen met zelfstandig werkende therapeuten die niet onder één dak werken, mits zij samen aan gemeenschappelijke doelstellingen werken voor het kind, en goed gecoördineerde, kwaliteitsvolle zorg aanbieden. Ook het aanbod in de onderwijssector moet worden uitgebreid. Teleconsultatie en online therapie kunnen overwogen worden om de schaarste aan centra in dunbevolkte regio’s op te vangen, vooral in Wallonië.

In afwachting van voldoende multidisciplinaire capaciteit kan de terugbetaling van monodisciplinaire logopedie bij kinderen met een IQ van 70 of lager tijdelijk worden verlengd. Deze tijdelijke oplossing mag er wel niet toe leiden dat de uitbreiding van de multidisciplinaire capaciteit verder vertraging oploopt. Voor kinderen met ASS is een voorafgaande multidisciplinaire evaluatie steeds aangewezen.

Kwaliteitscontrole

Daarnaast is een structurele kwaliteitscontrole van de logopedie, mono- of multidisciplinair, belangrijk. Als eerste stap ontwikkelt men best kwaliteitscriteria, op basis van wetenschappelijk onderbouwde richtlijnen en in overleg met experts.

 

LEES OOK:

Samen verslaan we meningitis tegen 2030

Elk jaar op 24 april maakt Wereld Meningitis Dag ons bewust van de gevaren van deze ziekte en hoe we ons ertegen kunnen beschermen. De ideale gelegenheid om gezinnen in België te herinneren aan het belang van preventie en vroegtijdige screening.

Meningitis is een erg gevaarlijke ziekte, en dan vooral voor kinderen. Om tragedies te voorkomen zijn preventie door vaccinatie en verhoogde waakzaamheid bij de eerste symptomen essentieel. Wereld Meningitis Dag en het initiatief “Defeating meningitis by 2030” van de Wereldgezondheidsorganisatie (WGO) benadrukken dat er dringend actie moet worden ondernomen om onze kinderen te beschermen en deze bedreiging eens en voor al­tijd uit te bannen. Dit initiatief van de WGO bestaat nu al enkele jaren en beoogt het aantal gevallen van bacteriële meningitis met 50% te verminderen en het aantal doden en de gevolgen van de ziekte drastisch terug te dringen.

Bijzonder gevaarlijk voor jonge kinderen

Meningitis of hersenvliesontsteking is een ernstige ziekte die vooral kinderen treft. Die ontsteking van het vlies rond de hersenen en het ruggenmerg kan worden veroorzaakt door een virus of een bacterie. Bacteriële meningitis is zeldzamer maar ernstiger. Die vorm kan onomkeerbare complicaties veroorzaken zoals doofheid en neurologische stoornissen. In de meest ernstige gevallen kan een bacteriële hersenvliesontsteking zelfs tot de dood leiden in amper 24 uur. Vooral kinderen jonger dan vijf jaar zijn bijzonder kwetsbaar voor deze ziekte. Hun immuunsysteem is namelijk nog niet volledig ontwikkeld, waardoor ze vatbaarder zijn voor ernstige ontstekingen. Bovendien hebben zuigelingen soms atypische symptomen, zoals extreme prikkelbaarheid, minder eetlust of een uitpuilende fontanel, wat de diagnose kan bemoeilijken.

Meningitis in België

Elk jaar lopen tientallen kinderen in België een hersenvliesontsteking op. Grootschalige epidemieën zijn gelukkig zeldzaam. Toch blijven ontstekingen veroorzaakt door Neisseria meningitidis (een meningokok), Streptococcus pneumoniae (een pneumokok) en Haemophilus influenzae een groot probleem. In collectieve voorzieningen zoals crèches en scholen is er meer kans op besmetting, waardoor het risico voor de allerkleinsten groter is.

Symptomen en medische noodgevallen

De eerste symptomen van hersenvliesontsteking kunnen lijken op griep: hoge koorts, vermoeidheid, hoofdpijn en braken. Ouders moeten waakzaam blijven voor deze meer specifieke symptomen:

  • een stijve nek
  • hoge gevoeligheid voor licht
  • stuiptrekkingen
  • een bleke of gevlekte huidskleur
  • overmatige slaperigheid of zelfs bewustzijnsverlies

Bij zuigelingen kunnen die symptomen minder opvallend zijn. Daarom is het cruciaal om bij twijfel snel een arts te raadplegen.

Vaccinatie biedt noodzakelijke bescherming

Vaccinatie is de beste manier om bacteriële meningitis te voorkomen. Ondanks de effectiviteit ervan is de vaccinatiegraad soms nog onvoldoende. Het blijft dus nodig om ouders te informeren. In België worden verschillende vaccins tegen hersenvliesontsteking aanbevolen vanaf de eerste levensjaren. Ze maken dan ook deel uit van het basisvaccinatieschema:

  • het meningokokken-C-vaccin
  • het pneumokokkenvaccin
  • het vaccin tegen Haemophilus influenza type b
  • het vaccin tegen meningokokken van serogroep ACWY

 

Sofia Douieb

 

LEES OOK: