De Verenigde Staten waren onlangs het toneel van een wereldprimeur. KJ Muldoon was amper twee dagen oud toen een zeldzame ziekte bij hem werd vastgesteld. Hij kreeg een nooit eerder geteste behandeling. De gepersonaliseerde gentherapie is met succes uitgevoerd en maakte een levertransplantatie overbodig. 

De ziekte van de kleine KJ wordt veroorzaakt door een genmutatie in de lever waardoor bepaalde normale maar giftige afvalstoffen van de stofwisseling ophopen in zijn lichaam. Bij de zeldzame stofwisselingsziekte CPS1-deficiëntie is er weinig of geen kans op overleven. Maar deze baby is het levende bewijs van het tegendeel. Een team wetenschappers van het Hospital of Philadelphia (CHOP) en de universiteit van Pennsylvania gaven KJ Muldoon en zijn familie weer hoop. Het verantwoordelijke medische team heeft een studie over gentherapie gepubliceerd in het vakblad New England Journal of Medicine.

“Onze baby was ziek. We stonden voor een moeilijke keuze: hem een levertransplantatie doen ondergaan of een nooit eerder geteste behandeling geven. Dat was een onmogelijk dilemma”, vertelt Kyle, de papa van KJ, in een filmpje van het CHOP.

Een gepersonaliseerde en baanbrekende behandeling

Geen enkele ouder verwacht zo’n uitzichtloze diagnose. Toch werden KJ’s ouders ermee geconfronteerd. Een medisch team bood hun een alternatief voor een levertransplantatie aan. De gepersonaliseerde en radicaal vernieuwende behandeling is gebaseerd op de CRISPR-base editortechnologie. In 2020 werd de revolutionaire voorloper ervan, CRISPR-Cas9, dat als een moleculaire schaar werkt, al bekroond met de Nobelprijs voor Chemie. De ouders stemden in met de behandeling en hun baby kreeg drie opeenvolgende infusen. De toegediende oplossing drong tot in de levercellen van de baby om het gemuteerde gen te wijzigen.

De behandeling is echt speciaal ontworpen voor KJ, om zijn specifieke genmutatie aan te passen. Het is een geneesmiddel op maat,” zegt Rebecca Ahrens-Nicklas, arts-specialist in de kindergenetica.

Eind goed, al goed?

KJ is nu uit de problemen. De experts stellen vast dat KJ steeds beter eiwitten verteert, maar willen hem langdurig blijven opvolgen om te observeren hoe KJ’s lichaam verder reageert op de nieuwe behandeling. Het is een hele opluchting voor zijn ouders dat hij geen zware medicatie hoeft te nemen. “We hopen dat KJ een normaal leven zal kunnen leiden zonder al te veel of zelfs helemaal geen medicatie. We hopen ook dat nog velen na hem geholpen zullen worden door deze therapie die aangepast kan worden aan elke individuele patiënt”, besluit Rebecca Ahrens-Nicklas.

↓ Filmpje van het Hospital of Philadelphia (CHOP) over het succes van deze nieuwe behandeling ↓

LEES OOK: 

• Zeldzame ziekte: neonatale screening omvat voortaan ook drepanocystose

• Zeldzame ziekten: de nominaties voor de Edelweiss Awards 2025 zijn geopend!

• Rare Disease Day: « Deel je kleuren », een campagne van RaDiOrg

• Dag van de bewustwording van zeldzame ziekten met RaDiOrg

• Internationale 22q11-syndroomdag: meer passende begeleiding van de ziekte is nodig

• RDK: online applicatie die zorgverleners helpt om zeldzame ziekten sneller te behandelen

Palliatieve zorg is een van de meest belangrijkste thema’s voor de Koning Boudewijnstichting. Daartoe heeft ze onlangs, in samenwerking met het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) en het Kankercentrum van Sciensano, een rapport gepubliceerd met als titel “Palliatieve zorg voor kinderen in België – Een situatieschets om prioriteiten te bepalen”. Daarin schetst ze de situatie en geeft ze aanbevelingen, waaronder vijf prioriteiten om de toegang tot en de zorgkwaliteit te verbeteren van de pediatrische palliatieve zorg (PPZ) voor kinderen en adolescenten in België.

Ondanks de groeiende behoeften is pediatrische palliatieve zorg nog steeds weinig bekend. Palliatieve zorg – die het mogelijk maakt om de levenskwaliteit te behouden ondanks een levensbedreigende ziekte – wordt namelijk nog steeds verward met zorg aan het levenseinde. Met dit laatste rapport wil de KBS deze zorg zichtbaar maken en onder de aandacht brengen van professionals in de gezondheidszorg, beleidsmakers en iedereen die het aanbelangt, ten gunste van de jonge patiënten. In januari 2025 deelde het team van Hospichild van het KCE over hoe er rekening moet worden gehouden met de wensen van patiënten en welke inspanningen hiervoor moeten worden geleverd. Naar aanleiding van de aanbevelingen van de KBS en op verzoek van het RIZIV zal het KCE – dat als opdracht heeft om de organisatie van de PPZ in België te evalueren – binnen enkele maanden een nieuwe studie publiceren.

De Wereldgezondheidsorganisatie (WGO) definieert palliatieve zorg als de actieve en volledige zorg die wordt gegeven aan patiënten met ongeneeslijke ziekten met als doel hun levenskwaliteit en die van hun familie te verbeteren door het lijden te voorkomen en te verlichten.

Wat staat er in het rapport van het KCE?

Door documentatie door te nemen en gesprekken te voeren in Vlaanderen en in de Franse Gemeenschap heeft de Koning Boudewijnstichting zicht kunnen krijgen op de huidige stand van zaken van de pediatrische palliatieve zorg in België. Er werd ook een panel van professionals uit de gezondheidszorg geraadpleegd, waardoor de KBS concrete acties kan aanbevelen om de kwaliteit en toegankelijkheid van de pediatrische palliatieve zorg in België te verbeteren. Het rapport heeft voornamelijk betrekking op kinderen en adolescenten. Eerdere studies hebben aangetoond dat het aantal jongeren dat wordt doorverwezen naar een liaisonteam voor palliatieve zorg in het verleden erg laag was: slechts 384 van de 22.533 kinderen en adolescenten die werden opgenomen in het ziekenhuis. In dit rapport behandelt de KBS verschillende thema’s: de organisatie van PPZ, respijtzorg en bronnen van ondersteuning, zorg aan het levenseinde en vijf prioritaire acties.

“Palliatieve zorg is niet grijs of zwart, zoals mensen vaak denken. Integendeel, het betekent het leven wat pit geven, elk moment kleur geven.” - Citaat van een pediatrisch onco-hematoloog in het rapport.

Levenskwaliteit behouden

De belangrijkste doelstelling van PPZ in België is de levenskwaliteit en het welzijn van het kind of de jongere en zijn of haar gezin behouden. Al het werk dat wordt uitgevoerd door de zorgprofessionals helpt het fysieke, mentale, sociale en spirituele lijden van de jongeren onder hun hoede te verlichten, en waar mogelijk worden de jonge patiënten en hun naasten erbij betrokken. De acties van de liaisonteams werpen vruchten af, maar lijken op hun limieten te botsen door een gebrek aan middelen. In haar rapport stelde de Koning Boudewijnstichting prioriteiten aan de hand van vijf acties die de kwaliteit van de PPZ zouden verbeteren:

• communicatie: het taboe rond PPZ wegnemen en helder communiceren, in het belang van de patiënten en het grote publiek;
• opleiding: de behoeften van jonge patiënten en het belang van de interventies en de uitwisseling van goede praktijken beter begrijpen.;
• betere toegang: meer financiële middelen om de dekking te verbeteren en alle kinderen die aan een ziekte lijden toegang te geven tot PPZ;
• onderzoek: om de behoeften en verwachtingen van kinderen, jongeren en hun gezinnen beter te begrijpen;
• betere begeleiding van broers en zussen: plekken creëren in de buurt van ziekenhuizen om rekening te houden met de broers en zussen van een kind of jongere met een chronische ziekte.

→ Lees hier het volledige rapport van de Koning Boudewijnstichting over pediatrische palliatieve zorg

“Samen rond tafel gaan zitten met al die andere specialismen, dat vergt veel tijd en energie (…) maar die verbinding brengen tussen al die mensen, ik denk dat dat een van onze sterktes is, die gesprekken opentrekken.” - Citaat van een pediatrisch liaisonteam uit het rapport van het KCE.

Pediatrische palliatieve zorg (PPZ)

In vergelijking met medische verblijfscentra voor volwassenen is het aanbod aan PPZ beperkter, met name vanwege de middelen die aan dit soort interventies worden toegekend. In België zijn er momenteel zeven pediatrische liaisonteams. In het rapport van het KCE staat het volgende: “De term ‘liaison’ slaat op het feit dat deze teams zich voornamelijk bezighouden met de coördinatie en continuïteit van de zorgen in trajecten van chronische zorg voor een kind met een levensbeperkende of levensbedreigende aandoening, waarbij het kind door de ziekte ernstig verzwakt is.” Bovendien zijn de jonge patiënten waarop PPZ gericht is – namelijk elk kind met een zware chronische pathologie die optrad voor de leeftijd van 18 jaar – kinderen met kanker, degeneratieve neurologische of metabolische ziekten, ernstig zieke pasgeborenen of adolescenten aan het levenseinde. Zoals eerder vermeld, werden slechts 384 kinderen (1,7%) van de meer dan 22.500 kinderen die tussen 2010 en 2014 in een ziekenhuis in Brussel werden opgenomen, verzorgd door een liaisonteam. Elk team is verbonden aan een ziekenhuiscentrum met een gespecialiseerde hemato-oncologische afdeling. Dit zijn de zeven erkende en actieve pediatrische liaisonteams in België: KOESTER  (UZ Gent), KITES (UZ Leuven), Globul’Home (HUDERF/), Interface Pédiatrique (Cliniques Universitaires Saint Luc), ComfortKIDZ (UZ Brussel), Équipe de liaison pédiatrique – soins continus et palliatifs (CHR-CHU Citadelle) en Soins continus pédiatriques (CHC MontLégia).

LEES OOK:

• Soins palliatifs : prendre en compte le désir des patients, une priorité selon le KCE ! (Franstalig artikel)
• L’anxiété, le nouveau chapitre du site « palliaguide » sur les soins palliatifs (Franstalig artikel)
• “Zorg en zoveel meer” maakt komaf met misverstanden rond palliatieve zorg
• Colloque provincial : “Soins palliatifs & Handicap” (Franstalig artikel)
• Palliatieve zorg: praten over je eigen afscheid dankzij eindelevensverhalen
• De kijk van experts op pediatrische palliatieve zorg in België en de wereld
• Campagne over de hoogdringendheid van het versterken van de pediatrische palliatieve zorgen
• KCE pleit voor meer pediatrische thuiszorg

De website handicap.brussels is nu volledig toegankelijk voor doven en slechthorenden: binnenkort bijna 500 video’s in gebarentaal zal zijn beschikbaar. Ze kunnen op elke pagina van de site worden geactiveerd en zijn rechtstreeks gekoppeld aan de geschreven inhoud. De vertolkingen in gebarentaal worden verzorgd door professionele doventolken, waardoor een optimale kwaliteit gegarandeerd is.

{Persbericht van handicap.brussels}

Met deze video’s versterkt handicap.brussels, een site die onlangs door Hospichild werd vermeld, nog zijn toegankelijkheid voor gehandicapte internetgebruikers. handicap.brussels heeft al het AnySurfer-label en voldoet aan de wettelijke toegankelijkheidsnormen. Deze zorgen ervoor dat de site vlot en efficiënt toegankelijk is voor een groter aantal personen, in het bijzonder personen met motorische, zintuiglijke of intellectuele beperkingen. Door zijn inhoud in gebarentaal aan te bieden, gaat handicap.brussels verder dan de wettelijke normen.

Handicap.brussels: alle informatie over handicaps in Brussel

Handicap.brussels werd gelanceerd in mei 2025 en is het meest complete informatieportaal over het aanbod aan ondersteuning en diensten voor personen met een handicap in het Brussels Gewest. De site is een initiatief van de PHARE-dienst (COCOF) in samenwerking met Iriscare (Cocom) en is de belangrijkste bron van informatie over handicaps in Brussel.

Afhankelijk van hun behoeften beginnen mensen met een handicap hun zoektocht op handicap.brussels en worden vervolgens via honderden links naar de juiste contactpersoon geleid”, legt Nicolas MARY, directeur van de PHARE-dienst, uit.

Alle onderwerpen waarmee mensen met een handicap in hun leven te maken krijgen, komen aan bod: uitkeringen voor mensen met een handicap, gezondheid, reizen, huisvesting, school, opleiding, werk, dagopvang, vrije tijd, seksualiteit, verzorgers, grondrechten, etc. “De aanpak is bewust niet-institutioneel. De aanpak is bewust niet geïnstitutionaliseerd”, vervolgt Muriel QUINET, adjunct-directeur van Iriscare.

We richten ons niet op de organisator van de diensten: als iemand een dagcentrum zoekt, vindt hij alle dagcentra op dezelfde pagina. Het maakt voor hen niet uit of het centrum erkend is door PHARE of Iriscare.”

Binnenkort NL gebarentaal, binnenkort FALC

Door al haar inhoud beschikbaar te maken in gebarentaal, geeft handicap.brussels een groot deel van haar publiek toegang tot informatie.

Mensen met een handicap zijn ons belangrijkste publiek. Vandaag maken we onze inhoud toegankelijk voor slechthorenden. Binnenkort zullen ook mensen met een verstandelijke beperking toegang hebben tot al onze inhoud dankzij onze FALC-vertalingen.” Nicolas MARY

Gemakkelijk te lezen en te begrijpen taal (FALC) is taal die voor iedereen te begrijpen is, ook voor mensen met begrips- of leesproblemen (mensen met een handicap, laaggeletterden, buitenlanders, enz.) De lay-out wordt aangepast, de tekst wordt vereenvoudigd en er worden vaak afbeeldingen of pictogrammen toegevoegd om de overgebrachte ideeën visueel te ondersteunen. Vandaag is ongeveer 10% van de website handicap.brussels al toegankelijk in FALC, maar het doel is om alle inhoud te vertalen.

Enkele kerncijfers

handicap.brussels heeft momenteel :

• Meer dan 21.000 bezoekers sinds de eerste statistieken (15/07/2024);
• Bijna 55.000 pagina’s bezocht;
• Bijna 9.000 links geactiveerd naar andere gehandicaptenorganisaties en verenigingen;
• 167 pagina’s onderverdeeld in 12 thema’s over de belangrijkste kwesties die het publiek bezighouden;
• Binnenkort 482 video’s in gebarentaal.

 ⇒ Ga naar handicap.brussels

Persbericht gedeeld door Sofia Douieb

LEES OOK:

• De erkenning van handicaps verbetert, stelt Iriscare vast

• Visuele beperking: een terugblik op een Bluetooth klimhelmproject

• handicap.brussels: het gloednieuwe platform om Brusselaars met een handicap te helpen

• De vzw La Vague voor personen met een handicap vernieuwt haar website

• Handicap en inclusie: hoe ziet de toekomst op de arbeidsmarkt eruit?

De recente intrekking van de terugbetaling voor teleconsultatie – of consultatie op afstand – door het RIZIV blijft niet onbesproken. Die maatregel werd geïntroduceerd tijdens de COVID-19-periode en wordt nog steeds gebruikt door veel huisartsen en specialisten in België, waaronder kinderartsen, gynaecologen, dermatologen en neurologen. In vergelijking met de klassieke methode bieden teleconsulten jonge patiënten en hun familie immers veel voordelen: ze veroorzaken minder stress en ongemakken, vermijden het risico op infectie, bevorderen een meer regelmatige opvolging en stellen bezorgde ouders gerust. Naar aanleiding van de stopzetting van de terugbetaling hebben Medi-Sfeer en De Specialist een enquête gehouden onder artsen.

De gezondheidszorgsector evolueert voortdurend en teleconsultatie, ook wel bekend als telefonische consultatie, is een modern antwoord op de groeiende vraag in het licht van de dagelijkse uitdagingen. Enerzijds verlicht teleconsultatie de druk op de veelgevraagde professionals in de sector, terwijl ze anderzijds de wachttijden bij huisartsen en in ziekenhuizen verkort. Bovendien helpt ze om patiënten te prioriteren en hun familie gerust te stellen. De resultaten van de enquête bewijzen dat teleconsultatie goed is ingeburgerd bij artsen: 61% van hen maakt er gebruik van, zonder hun patiënten iets te factureren.

“In de kindergeneeskunde laat teleconsultatie toe patiënten te prioriteren en onnodige verplaatsingen naar de spoedafdeling te voorkomen”, merkt een kinderarts op. Een andere arts vult aan: “Tijdens seizoensgebonden epidemieën ontvangen we tientallen telefoontjes per dag. Door snel te reageren kunnen we ouders geruststellen, advies geven en medische attesten opstellen zonder onze agenda’s te overbelasten.” Getuigenissen uit de enquête uitgevoerd door Medi-Sfeer en De Specialist. 

De enquête

De enquête verliep via de websites en nieuwsbrieven van Medi-Sfeer en De Specialist, twee publicaties van RMN, de grootste medische persgroep in België. Onder de 2.141 respondenten van de enquête bevonden zich 747 Franstalige en 1.394 Nederlandstalige artsen. 88% van hen vindt dat teleconsultatie weer terugbetaald moet worden door het RIZIV. De meerderheid van de Franstalige respondenten zijn vrouwen (56%) die voornamelijk in Wallonië (75%) werken, tegenover 24% in Brussel en 1% in Vlaanderen. Bij de Nederlandstalige artsen zijn de vrouwen nog sterker vertegenwoordigd (59%) en is de geografische verdeling omgekeerd: 94% van hen werkt in Vlaanderen en 5% in Brussel. Wat betreft de specialismen zijn huisartsen in beide taalgroepen goed vertegenwoordigd (bijna 50%). Ze worden gevolgd door kinderartsen (30,85%), gynaecologen (11,53%), dermatologen (9,15%), anesthesisten (8,14%) en neurologen (4,75%). Tot slot is ook de leeftijdsverdeling in de twee groepen relatief homogeen. De meeste respondenten zijn tussen 31 en 60 jaar oud.

Voor al­le dui­de­lijk­heid

Minister van Volksgezondheid Frank Vandenbroucke vindt dat “we een duidelijk onderscheid moeten maken. Telefoneren om een attest, voorschrift of testresultaat te krijgen: dat zijn geen teleconsulten. Artsen hebben dat type telefoontjes altijd al verwerkt en ik vermoed dat ze dat ook zullen blijven doen. Teleconsulten daarentegen zijn telefonisch onderzoeken waarbij een patiënt zijn of haar symptomen uitlegt, de arts een anamnese afneemt en eventueel een behandeling, oplossing of aanvullende stappen voorstelt.”

Allerlei voordelen

Teleconsultatie heeft voordelen op allerlei gebieden. In de enquête sommen artsen er een heel aantal op: medische resultaten interpreteren, behandelingen aanpassen, chronische patiënten opvolgen, voorschriften vernieuwen, patiënten doorverwijzen voor een lichamelijk onderzoek of gezondheidsadvies geven (vaccinaties, verschillende kwalen). Ook voor patiënten en hun familie zijn teleconsulten in verschillende opzichten interessant:

• ze vermijden onnodige verplaatsingen;
• ze brengen minder stress en ongemak met zich mee;
• ze vermijden het risico op infectie;
• ze bevorderen een effectievere en regelmatigere opvolging;
• ze stellen bezorgde ouders gerust.

Wat brengt de toekomst?

Minister Vandenbroucke pleit voor een vereenvoudigde, duurzame oplossing om onhoudbare tendenzen te voorkomen die afwijken van de traditionele geneeskunde. Hij wacht op nieuwe financieringsvoorstellen van de medische vakbonden, gebaseerd op de budgetten van de artsen. “We moeten een duidelijk systeem opzetten, zonder een labyrint van ingewikkelde regels. We moeten evenwel vermijden dat het de kraan openzet voor onbeperkte facturaties voor elke individuele verstrekking. Dat is uiteraard onaanvaardbaar.”

Samuel Walheer

LEES OOK:

• Poppen op de dienst kindergeneeskunde
• Pediatrische Spoed: wat is de rol van grootouders? (Getuigenis)
• Clowns in de zorg: wanneer komt er een professionele federatie?
• Dieren brengen zieke kinderen tot rust:Villa Samson viert zijn 5-jarig bestaan
• Therapeutisch en betoverend: de geheimen achter de schilderijen van “Les Clefs d’Elise”
• Tiki, de nieuwe mascotte van Iris Ziekenuizen Zuid, stelt kinderen in het ziekenhuis gerust

Drie jaar na de oprichting van het Centrum voor Evaluatie van de Autonomie en de Handicap (CEAH) in Brussel blikt Iriscare terug op het afgelegde parcours. Dat centrum evalueert de graad van de handicap of verminderde zelfredzaamheid van kinderen aan de hand van specifieke criteria. Daarnaast biedt het die kinderen en hun familie ondersteuning. De belangrijkste bevinding is dat de diagnoses zijn verbeterd, waardoor het aantal erkenningen stijgt. Vergeleken met 2020 werden er 27,65% meer erkenningen toegekend aan kinderen.

Het Centrum voor Evaluatie van de Autonomie en de Handicap opende op 10 februari 2022 zijn deuren bij Iriscare. Daar kunnen patiënten ontvangen worden in speciaal ingerichte dokterspraktijken die toegankelijk zijn voor mensen met een handicap. De resultaten van de evaluaties van kinderen worden door Iriscare aan de Brusselse kinderbijslaginstellingen bezorgd. Op basis daarvan berekent de instelling in kwestie het bedrag van de kinderbijslag, dat ze meedeelt aan de patiënten of hun wettelijke voogd. Iriscare stelt vast dat 8.263 Brusselse kinderen met een ziekte of handicap in juni 2024 een toeslag op de kinderbijslag ontvingen, die gemiddeld 283,96 euro per maand bedroeg.

{Persbericht Iriscare}

Erkenningen nemen sterk toe 

Sinds januari 2022 voert het CEAH de medische evaluaties uit die nodig zijn om de verhoogde kinderbijslag toe te kennen. Uit de cijfers blijkt een duidelijke toename van het aantal kinderen met een erkende aandoening. Het gaat dan vooral om autismespectrumstoornissen en taal- en leerstoornissen. Dat toont aan dat artsen die aandoeningen nu beter kunnen diagnosticeren, waardoor het CEAH op zijn beurt meer erkenningen kan geven. Momenteel hebben 2,74% van de Brusselse kinderen van 0-17 jaar een erkenning voor een aandoening. In Vlaanderen bedraagt dat percentage 3,26%. Hoewel er in Brussel een opmerkelijke vooruitgang is geboekt, herinnert dat verschil ons eraan dat het essentieel is om die positieve evolutie voort te zetten en te blijven investeren in effectieve evaluaties.

Sociale ongelijkheden

Het is een feit: kinderen met een stoornis komen vaker uit gezinnen met een laag inkomen. Uit de analyse blijkt dat aandoeningen vaker voorkomen in de grootste en meest kwetsbare Brusselse gemeenten. Zo woont meer dan de helft van de kinderen met een erkende aandoening in Molenbeek, Brussel-Stad, Schaarbeek of Anderlecht. Bovendien groeit 52,55% van de rechtgevende kinderen op in een gezin met een laag inkomen, tegenover 36,19% van de algemene Brusselse bevolking.

Het niet-gebruik van rechten terugdringen is niet alleen een kwestie van rechtvaardigheid, maar ook een essentiële investering in de toekomst van kwetsbare gezinnen. Elk kind dat de ondersteuning krijgt waar het recht op heeft, heeft betere ontwikkelingskansen. Dat versterkt niet alleen het gezin, maar ook onze hele samenleving. Tania Dekens, leidend ambtenaar van Iriscare.

Uitdagingen voor de toekomst

Hoewel er aanzienlijke vooruitgang is geboekt, benadrukt Iriscare dat het belangrijk is om te blijven investeren in effectievere evaluaties. In juni 2024 bedroeg de verwerkingstijd van een dossier gemiddeld drie maanden. Het is cruciaal om die vlotte termijn aan te houden. De administratieve lasten verminderen en de toegang voor kwetsbare gezinnen verbeteren, blijven absoluut prioritair.

→ Lees het volledige

Gedeeld door Samuel Walheer

LEES OOK: 

• handicap.brussels: het gloednieuwe platform om Brusselaars met een handicap te helpen
• Handicap en inclusie: hoe ziet de toekomst op de arbeidsmarkt eruit?
• De KBS zet zich in voor ‘een betere ondersteuning van brussen van kinderen met een beperking’
• Het KidZ Health Castle van het UZ Brussel is eindelijk erkend als palliatief pediatrisch liaisonteam